കുട്ടികളിലെ ബുദ്ധിവികാസ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് ജനിതക പരിശോധനയിൽ പുതിയ പ്രതീക്ഷ

ഒരു കുട്ടിക്ക് ബുദ്ധിവികാസത്തിൽ വൈകല്യമോ (Intellectual Disability) വളർച്ചയുടെ വിവിധ ഘട്ടങ്ങളിൽ കാലതാമസമോ (Developmental Delay) ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, അതിന്റെ യഥാർത്ഥ കാരണം കണ്ടെത്തുക പലപ്പോഴും വെല്ലുവിളിയാണ്. വർഷങ്ങളോളം പല ഡോക്ടർമാരെ കാണുകയും വിവിധ പരിശോധനകൾ നടത്തുകയും ചെയ്തിട്ടും ചില കുട്ടികൾക്ക് കൃത്യമായ രോഗനിർണയം ലഭിക്കാറില്ല.

ഇത്തരം സാഹചര്യങ്ങളിൽ Whole Genome Sequencing (WGS) വലിയ മാറ്റം കൊണ്ടുവരുമെന്നാണ് പുതിയ പഠനം സൂചിപ്പിക്കുന്നത്.

Frontiers in Neurology ജേണലിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച ഈ പഠനത്തിൽ ബുദ്ധിവികാസ പ്രശ്നങ്ങളുള്ള 666 കുട്ടികളുടെ ജനിതക പരിശോധനാ ഫലങ്ങളാണ് വിലയിരുത്തിയത്.

പഠനത്തിലെ പ്രധാന കണ്ടെത്തലുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

* ആകെ കുട്ടികളിൽ 31.1% പേർക്ക് WGS വഴി ജനിതക രോഗനിർണയം ലഭിച്ചു.

* കുട്ടികളുടെ ബുദ്ധിവികാസ പ്രശ്നങ്ങളുമായി നേരിട്ട് ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക കാരണം 27.9% പേരിൽ കണ്ടെത്തി.

* മുമ്പ് ജനിതക പരിശോധനകൾ നടത്തിയിട്ടില്ലാത്ത കുട്ടികളിൽ രോഗനിർണയ നിരക്ക് 35.3% ആയിരുന്നു.

* വേഗത്തിൽ നടത്തിയ കുടുംബാധിഷ്ഠിത പരിശോധനയായ Rapid Trio WGS-ൽ രോഗനിർണയ നിരക്ക് 48.5% ആയിരുന്നു.

WGS-ന്റെ പ്രത്യേകത എന്താണ്? സാധാരണയായി ചില ജനിതക പരിശോധനകൾ ജീനുകളുടെ പ്രത്യേക ഭാഗങ്ങൾ മാത്രമാണ് പരിശോധിക്കുന്നത്. എന്നാൽ WGS മനുഷ്യന്റെ മുഴുവൻ ജനിതക ഘടനയും വിശദമായി പരിശോധിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. അതുവഴി സാധാരണ പരിശോധനകളിൽ കണ്ടെത്താൻ പ്രയാസമുള്ള ചില ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളും തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.

പഠനത്തിൽ രോഗനിർണയത്തിന് കാരണമായ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളിൽ ഏകദേശം 8% എണ്ണം എക്സോം സീക്വൻസിങ് പോലുള്ള പരിശോധനകളിൽ കണ്ടെത്താൻ കഴിയാത്തതോ പരിമിതമായി മാത്രം കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്നതോ ആയിരുന്നു. ആവർത്തന ജനിതക ശ്രേണികളിലെ വ്യതിയാനങ്ങൾ, ജീനുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്ന ചില ആന്തരിക വ്യതിയാനങ്ങൾ, മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ DNA വ്യതിയാനങ്ങൾ എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

മുമ്പ് Exome Sequencing നടത്തിയ കുട്ടികളിൽ 12.6% പേർക്ക് WGS വഴി പുതിയ ജനിതക രോഗനിർണയം ലഭിച്ചതും ശ്രദ്ധേയമാണ്.

ഇതിന്റെ പ്രായോഗിക പ്രാധാന്യം എന്താണ്?

ബുദ്ധിവികാസ പ്രശ്നങ്ങളുള്ള കുട്ടികളിൽ ജനിതക കാരണം നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നത് രോഗത്തിന്റെ ഗതി മനസ്സിലാക്കാനും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സയും നിരീക്ഷണവും ആസൂത്രണം ചെയ്യാനും കുടുംബത്തിന് ജനിതക കൗൺസിലിങ് നൽകാനും സഹായിക്കും. കൂടാതെ, പല പരിശോധനകളും ഘട്ടംഘട്ടമായി നടത്തേണ്ട സാഹചര്യം കുറയ്ക്കാനും കഴിയും.

എന്നാൽ WGS എല്ലാ കുട്ടികളിലും രോഗനിർണയം ഉറപ്പുനൽകുന്ന പരിശോധനയല്ല. ചില ഫലങ്ങൾ വ്യക്തമല്ലാത്തവയായിരിക്കാം; അത്തരം സാഹചര്യങ്ങളിൽ കൂടുതൽ പരിശോധനയോ പിന്നീട് ജനിതക ഡാറ്റ വീണ്ടും വിശകലനം ചെയ്യുന്നതോ ആവശ്യമായി വരാം.

സന്ദേശം വ്യക്തമാണ്: ബുദ്ധിവികാസ പ്രശ്നങ്ങളുള്ള കുട്ടികളിൽ Whole Genome Sequencing ഒരു ആദ്യനിര പരിശോധനയായി പരിഗണിക്കേണ്ടതിന്റെ തെളിവുകൾ ശക്തമാകുകയാണ്. നേരത്തെയുള്ള കൃത്യമായ രോഗനിർണയം കുട്ടികൾക്കും കുടുംബങ്ങൾക്കും വർഷങ്ങളായുള്ള അനിശ്ചിതത്വം കുറയ്ക്കാൻ സഹായിച്ചേക്കാം.

Reference 

https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2026.1966246/full