നമ്മുടെ DNAയിലെ ഓരോ ചെറിയ മാറ്റവും ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു എന്ന് കണ്ടെത്താൻ കഴിയുമെങ്കിൽ? രോഗങ്ങളുടെ ജനിതക കാരണങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുന്നതിലും അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെ കാരണം കണ്ടെത്തുന്നതിലും അത് വലിയ മുന്നേറ്റമായിരിക്കും.
ഈ ലക്ഷ്യത്തിലേക്ക് ഒരു പുതിയ ചുവടുവയ്പ്പാണ് Google DeepMind അവതരിപ്പിച്ച AlphaGenome Atlas.
നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിനും ആവശ്യമായ നിർദേശങ്ങൾ സൂക്ഷിച്ചിരിക്കുന്ന ജനിതക “പുസ്തകമാണ്” DNA. മനുഷ്യ ജീനോമിൽ ഏകദേശം 300 കോടി DNA അക്ഷരങ്ങളുണ്ട്. ഇതിൽ ചെറിയൊരു ഭാഗം മാത്രമാണ് പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കാനുള്ള നിർദേശങ്ങൾ നൽകുന്നത്. ബാക്കിയുള്ള വലിയൊരു ഭാഗം ജീനുകൾ എപ്പോൾ പ്രവർത്തിക്കണം, എവിടെ പ്രവർത്തിക്കണം, എത്രമാത്രം പ്രവർത്തിക്കണം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നു.
പ്രശ്നം എന്തെന്നാൽ, ഈ DNAയിലെ ഒരു അക്ഷരം മാറിയാൽ അതിന്റെ ഫലം എന്തായിരിക്കും എന്ന് എല്ലായ്പ്പോഴും നമുക്ക് അറിയില്ല.
900 കോടി സാധ്യതകൾ
DNAയിലെ ഓരോ അക്ഷരത്തിനും മറ്റൊരു അക്ഷരമായി മാറാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ഇത്തരത്തിലുള്ള ഏകദേശം 900 കോടി സാധ്യതയുള്ള ഒറ്റ അക്ഷരമാറ്റങ്ങളുടെ ഫലം AI ഉപയോഗിച്ച് മുൻകൂട്ടി പ്രവചിച്ചിരിക്കുകയാണ് AlphaGenome Atlas.
ഇത് ഒരു വലിയ ജനിതക ഭൂപടം പോലെയാണ്. DNAയിലെ ഒരു മാറ്റം ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെയോ RNAയുടെ നിർമ്മാണത്തെയോ DNAയുടെ ക്രമീകരണത്തെയോ ബാധിക്കുമോ എന്നതിനെക്കുറിച്ച് AI പ്രവചനങ്ങൾ നൽകുന്നു.
ഓരോ മാറ്റവും പ്രത്യേകം പരിശോധിക്കുന്നതിന് പകരം, കൂടുതൽ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട മാറ്റങ്ങൾ ആദ്യം കണ്ടെത്താൻ ഇത് ഗവേഷകരെ സഹായിക്കും.
അപൂർവ രോഗങ്ങൾക്ക് പുതിയ സഹായം
ഒരു ജനിതക പരിശോധനയിൽ ആയിരക്കണക്കിന് DNA മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയേക്കാം. അതിൽ രോഗത്തിന് യഥാർത്ഥത്തിൽ കാരണമാകുന്നത് ഏതാണെന്ന് കണ്ടെത്തുക ചിലപ്പോൾ “വൈക്കോൽക്കൂമ്പാരത്തിൽ സൂചി തിരയുന്നതുപോലെ” ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.
AlphaGenome Atlas-ലെ AVI score ഓരോ ജനിതക മാറ്റത്തിന്റെയും സാധ്യതയുള്ള പ്രാധാന്യം കണക്കാക്കി മുൻഗണന നൽകാൻ സഹായിക്കുന്നു.
Rare disease ഗവേഷണത്തിൽ ഈ സംവിധാനം ഉപയോഗിച്ച് മുമ്പ് ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാതെ പോയ ഒരു DNM1 gene മാറ്റം കണ്ടെത്തി. ഈ മാറ്റം RNAയുടെ സാധാരണ പ്രവർത്തനം തെറ്റിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് AI പ്രവചിച്ചു. പിന്നീട് നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങൾ ആ പ്രവചനത്തെ പിന്തുണച്ചു.
DNAയുടെ “നിർദ്ദേശങ്ങൾ” മനസ്സിലാക്കാം
AlphaGenome Atlas-ന്റെ മറ്റൊരു പ്രത്യേകത DNAയിലെ ആവർത്തിച്ച് കാണുന്ന ചെറിയ ഭാഗങ്ങളെ പഠിക്കാനാകുന്നതാണ്. ഇവയിൽ ചിലത് ജീനുകളെ “ഓൺ” അല്ലെങ്കിൽ “ഓഫ്” ചെയ്യുന്നതിൽ പങ്കാളികളാകുന്നു.
ഇതിലൂടെ രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് ഇതുവരെ വ്യക്തമായി മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ലാത്ത DNAയുടെ വലിയൊരു ഭാഗത്തെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ ലഭിക്കാമെന്നാണ് പ്രതീക്ഷ.
എന്നാൽ ഒരു മുന്നറിയിപ്പ്
ഇതെല്ലാം വളരെ ആവേശകരമാണെങ്കിലും, AI പ്രവചനം രോഗനിർണയത്തിന് തുല്യമല്ല.
AlphaGenome നിലവിൽ രോഗനിർണയത്തിനോ ചികിത്സ തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കുന്നതിനോ അംഗീകരിച്ച clinical tool അല്ല. ഒരു DNA മാറ്റം രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നുണ്ടോ എന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ രോഗിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ, കുടുംബചരിത്രം, മറ്റ് ജനിതക വിവരങ്ങൾ, ശാസ്ത്രീയ തെളിവുകൾ, ആവശ്യമായാൽ laboratory പരീക്ഷണങ്ങൾ എന്നിവ കൂടി പരിഗണിക്കണം.
AlphaGenome Atlas ഒരു രോഗനിർണയ യന്ത്രമല്ല. മനുഷ്യന്റെ DNAയിലെ ഏത് മാറ്റങ്ങളാണ് കൂടുതൽ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതെന്ന് കണ്ടെത്താൻ ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് നൽകുന്ന ഒരു ശക്തമായ പുതിയ “AI മാപ്പാണ്”.
ഇത് കൂടുതൽ വികസിക്കുന്നതോടെ, നമ്മുടെ ജനിതക കോഡിലെ ഇതുവരെ മറഞ്ഞുകിടന്ന പല രഹസ്യങ്ങളും പുറത്തുവരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.