സെറിബ്രൽ പാൾസി (Cerebral palsy) കുട്ടികളിലെ ചലനശേഷിയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു പ്രധാന ന്യൂറോളജിക്കൽ അവസ്ഥയാണ്. പ്രസവസമയത്തെ ഓക്സിജൻ കുറവ് പോലുള്ള കാരണങ്ങളാണ് ഇതിന് പിന്നിലെന്ന് പൊതുവെ കരുതപ്പെടുന്നു. എന്നാൽ പുതിയ ജനിതക പഠനങ്ങൾ ഈ ധാരണ കൂടുതൽ സങ്കീർണമാണെന്ന് വ്യക്തമാക്കുന്നു.
Nature Medicine-ൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച ഒരു വലിയ പഠനത്തിൽ സെറിബ്രൽ പാൾസി ലക്ഷണങ്ങളുള്ള 1,578 കുട്ടികളുടെ whole-exome sequencing നടത്തി. ഇതിൽ 387 കുട്ടികൾക്ക് (24.5%) ജനിതക കാരണം കണ്ടെത്താനായി.
219 ന്യൂറോഡെവലപ്‌മെന്റൽ ജീനുകളിലായി pathogenic/likely pathogenic വകഭേദങ്ങളും 59 pathogenic/likely pathogenic copy-number variants (CNVs) ഉം കണ്ടെത്തി. ഇതിലൂടെ സെറിബ്രൽ പാൾസിക്ക് ഒരൊറ്റ ജനിതക കാരണം ഇല്ലെന്നും, വിവിധ ജീനുകളിലെ വ്യത്യസ്ത മാറ്റങ്ങൾ ഇതിന് കാരണമാകാമെന്നും വ്യക്തമാകുന്നു.
ഏറ്റവും ശ്രദ്ധേയമായ കണ്ടെത്തലുകളിൽ ഒന്ന്, ജനനസമയത്ത് perinatal asphyxia ഉണ്ടായതായി രേഖപ്പെടുത്തിയ കുട്ടികളിലും ജനിതക രോഗനിർണയം ലഭിച്ചുവെന്നതാണ്. അതായത്, പ്രസവസമയത്തെ സംഭവങ്ങൾ മാത്രം രോഗത്തിന്റെ കാരണം എന്ന് കരുതുന്നത് ചില കുട്ടികളിൽ തെറ്റിദ്ധാരണയാകാം. ജനിതക ഘടകവും ഇതിനൊപ്പം പ്രവർത്തിച്ചിരിക്കാം.
ജനിതക പരിശോധനയുടെ പ്രാധാന്യം രോഗനിർണയത്തിൽ മാത്രം ഒതുങ്ങുന്നില്ല. ജനിതക കാരണം കണ്ടെത്തിയ 387 കുട്ടികളിൽ 33 പേർക്ക് (8.5%) ചികിത്സയെയോ രോഗനിയന്ത്രണത്തെയോ സ്വാധീനിക്കാവുന്ന clinically actionable കണ്ടെത്തലുകൾ ലഭിച്ചു. ചില ജനിതക രോഗങ്ങൾക്ക് പ്രത്യേക ചികിത്സ, നിരീക്ഷണം, മറ്റ് അവയവങ്ങളുടെ പരിശോധന, കുടുംബാംഗങ്ങളുടെ പരിശോധന എന്നിവ ആവശ്യമായി വരാം.
എന്താണ് പ്രധാന സന്ദേശം?
സെറിബ്രൽ പാൾസി എന്ന് കേൾക്കുമ്പോൾ “പ്രസവസമയത്തെ പ്രശ്നം മാത്രമാണ് കാരണം” എന്ന് കരുതേണ്ടതില്ല. ജനിതക കാരണങ്ങളും പരിഗണിക്കണം.
പ്രത്യേകിച്ച് വികസനവൈകല്യം, ബുദ്ധിവികാസത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ, അസാധാരണമായ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ, കുടുംബചരിത്രം തുടങ്ങിയവയുള്ള കുട്ടികളിൽ ജനിതക വിലയിരുത്തൽ കൂടുതൽ പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നു.
ഈ പഠനം സൂചിപ്പിക്കുന്നത് സെറിബ്രൽ പാൾസിയിൽ നേരത്തെ genomic testing പരിഗണിക്കുന്നത് ചില കുട്ടികളിൽ രോഗത്തിന്റെ യഥാർത്ഥ കാരണം കണ്ടെത്താനും ചികിത്സയും ഭാവി പരിചരണവും കൂടുതൽ കൃത്യമായി ആസൂത്രണം ചെയ്യാനും സഹായിക്കാം എന്നതാണ്.
Ref
https://www.nature.com/articles/s41591-024-02912-z