ജനിതക വിവരങ്ങൾ ശേഖരിക്കുന്നത് മാത്രമല്ല—അത് രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും മാറ്റുന്നതെങ്ങനെ എന്നതാണ് ഹോങ്കോങ്ങിലെ വലിയ പരീക്ഷണം.
ഹോങ്കോങ് ജീനോം പ്രോജക്ട് (HKGP) ചൈനീസ് ജനവിഭാഗത്തിനായി പ്രത്യേകമായ ജീനോമിക് ഡാറ്റാ ശേഖരം നിർമ്മിക്കുകയാണ്. 2025 ഒക്ടോബർ വരെ പദ്ധതിയിൽ 52,000-ത്തിലധികം പേർ പങ്കെടുത്തു. Whole-genome sequencing (WGS) വഴി അപൂർവ രോഗങ്ങൾ, രോഗസാധ്യത, മരുന്നുകളോടുള്ള പ്രതികരണം തുടങ്ങിയവയെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ കൃത്യമായ വിവരങ്ങൾ കണ്ടെത്തുകയാണ് ലക്ഷ്യം.
അപൂർവ രോഗങ്ങളുള്ള, വർഷങ്ങളോളം രോഗനിർണയം ലഭിക്കാതെ പോയ രോഗികൾക്ക് ഇതിന് വലിയ പ്രാധാന്യമുണ്ട്. പഠനത്തിൽ സംശയിക്കപ്പെട്ട ജനിതകരോഗങ്ങളുള്ള രോഗികളിൽ ഏകദേശം 25% പേർക്ക് തന്മാത്രാതലത്തിലുള്ള രോഗനിർണയം ലഭിച്ചു. ചില രോഗികളുടെ വർഷങ്ങളായുള്ള “diagnostic odyssey” ഇതിലൂടെ അവസാനിപ്പിക്കാനും ചികിത്സാ തീരുമാനങ്ങൾ മാറ്റാനും കഴിഞ്ഞു. മുൻകാല HKGP പഠനത്തിൽ രോഗനിർണയം ലഭിച്ചവരിൽ 77% പേരുടെ clinical management-ൽ അനുകൂലമായ സ്വാധീനം കണ്ടെത്തി.
ഈ പദ്ധതിയുടെ മറ്റൊരു പ്രധാന നേട്ടം ജനവിഭാഗത്തിന് അനുയോജ്യമായ ജീനോമിക് ഡാറ്റ സൃഷ്ടിക്കുന്നതാണ്. യൂറോപ്യൻ വംശജരിൽ നിന്നുള്ള ഡാറ്റയെ മാത്രം അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ചില screening സമീപനങ്ങളിൽ ചൈനീസ് ജനവിഭാഗത്തിൽ പ്രധാനപ്പെട്ട 38 ജീനുകൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെടാതെ പോകാമെന്ന് പഠനം കണ്ടെത്തി. അതായത്, ജനിതക പരിശോധനയിൽ “ഒരേ മാതൃക എല്ലാവർക്കും” എന്ന സമീപനം എല്ലായ്പ്പോഴും കൃത്യമാകണമെന്നില്ല.
ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പ്രയോജനം അപൂർവ രോഗങ്ങളിൽ മാത്രം ഒതുങ്ങുന്നില്ല. Pharmacogenomics വഴി ഒരാളുടെ ജനിതക ഘടന ഒരു മരുന്ന് എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുമെന്ന്, പാർശ്വഫലങ്ങളുടെ സാധ്യത എത്രയെന്ന് എന്നിവ മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കും. HKGP പഠനമനുസരിച്ച്, ഇത്തരം വിവരങ്ങൾ ഹോങ്കോങ്ങിൽ പ്രതിവർഷം ഏകദേശം ഒരു ദശലക്ഷം prescriptions തീരുമാനങ്ങളിൽ പ്രയോജനപ്പെടാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.
അടുത്ത ഘട്ടത്തിൽ AI രോഗിയുടെ ദീർഘകാല മെഡിക്കൽ രേഖകൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ എന്നിവ വേഗത്തിൽ ഏകീകരിക്കാനും വിശകലനം ചെയ്യാനും സഹായിച്ചേക്കാം. എന്നാൽ AI ഡോക്ടർമാരെ പൂർണമായി മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതല്ല—പ്രത്യേകിച്ച് അപൂർവ രോഗങ്ങളിൽ മനുഷ്യരുടെ clinical judgement നിർണായകമാണ്.
ഒടുവിൽ, ജീനോമിക്സിന്റെ വിജയം എത്ര ജീനോമുകൾ sequenced ചെയ്തു എന്നതിലല്ല; ശരിയായ രോഗിക്ക്, ശരിയായ സമയത്ത്, ശരിയായ രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും നൽകാൻ അതിന് കഴിയുന്നുണ്ടോ എന്നതിലാണ്.