ഒരു കുഞ്ഞ് ഗുരുതരാവസ്ഥയിൽ ആശുപത്രിയിലെത്തുന്നു. നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തിയിട്ടും രോഗത്തിന്റെ യഥാർത്ഥ കാരണം കണ്ടെത്താനാകുന്നില്ല. ജനിതക രോഗമാണോ എന്ന സംശയമുണ്ടെങ്കിലും പരമ്പരാഗത ജനിതക പരിശോധനകൾക്ക് ആഴ്ചകളോ മാസങ്ങളോ വേണ്ടിവന്നേക്കാം. അത്തരം സാഹചര്യത്തിലാണ് rapid whole-genome sequencing (rWGS) നിർണായകമാകുന്നത്.
Nature Medicine-ൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച പുതിയ പഠനത്തിൽ ഗുരുതരാവസ്ഥയിലുള്ള 100 കുട്ടികളിൽ rWGS നടത്തി. പരിശോധനാഫലം ലഭിക്കാൻ ശരാശരി 3.4 ദിവസം മാത്രമാണ് എടുത്തത്. കുട്ടികളിൽ 53% പേർക്ക് ജനിതക രോഗനിർണയം ലഭിച്ചു. പരമ്പരാഗത പരിശോധനകൾ നടത്തിയ സമാന വിഭാഗത്തിൽ രോഗനിർണയ നിരക്ക് 30% മാത്രമായിരുന്നു; ഫലത്തിനായി ശരാശരി 38 ദിവസം വേണ്ടിവന്നു.
എന്നാൽ പ്രധാന നേട്ടം രോഗനിർണയം മാത്രമല്ല. rWGS ഫലം 53% കുട്ടികളിലെ ചികിത്സയെയോ ക്ലിനിക്കൽ മാനേജ്മെന്റിനെയോ മാറ്റി. മരുന്നുകളോ പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമങ്ങളോ ആരംഭിക്കൽ, ശസ്ത്രക്രിയ തീരുമാനിക്കൽ, കൂടുതൽ വിദഗ്ധരുടെ സഹായം തേടൽ, രോഗത്തിന്റെ പ്രവചനം വ്യക്തമാക്കൽ, ചിലപ്പോൾ ചികിത്സയുടെ ലക്ഷ്യങ്ങൾ പുനർനിർണയിക്കൽ എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെട്ടു.
മാതാപിതാക്കൾ തമ്മിൽ അടുത്ത ബന്ധമുള്ള കുടുംബങ്ങളിൽ ഫലം കൂടുതൽ ശ്രദ്ധേയമായിരുന്നു. ഇവിടെയുള്ള കുട്ടികളിൽ 80% പേർക്ക് ജനിതക രോഗനിർണയം ലഭിച്ചു. ഇത്തരം കുടുംബങ്ങളിൽ recessive ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ സാധ്യത കൂടുതലായതിനാലാണ് ഈ ഉയർന്ന നിരക്ക്.
അതായത്, rWGS ഒരു “കൂടുതൽ ഒരു ജനിതക പരിശോധന” മാത്രമല്ല. ഗുരുതരാവസ്ഥയിലുള്ള കുട്ടികളിൽ ശരിയായ രോഗനിർണയം വേഗത്തിൽ കണ്ടെത്തി, അതനുസരിച്ച് ചികിത്സാ തീരുമാനം എടുക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു ക്ലിനിക്കൽ ഉപകരണം കൂടിയാണ്.
ഈ പഠനത്തിന്റെ സന്ദേശം വളരെ ലളിതമാണ്:
ജനിതക രോഗത്തിൽ സമയം നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ അവസരവും നഷ്ടപ്പെടാം. വേഗത്തിലുള്ള ജീനോം പരിശോധനയ്ക്ക് ആ സമയം ലാഭിക്കാനാകും.
Reference
https://www.nature.com/articles/s41591-026-04598-x