ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിച്ച ഉടൻ തന്നെ, സാധാരണ പരിശോധനകളിലൂടെ കണ്ടെത്താനാകാത്ത ചില ഗുരുതര രോഗങ്ങളുടെ സാധ്യത കണ്ടെത്താൻ കഴിഞ്ഞാലോ?
ലോകത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ ഇപ്പോൾ ജനിതക നവജാത ശിശു സ്ക്രീനിംഗ് സംബന്ധിച്ച വലിയ പഠനങ്ങൾ നടക്കുകയാണ്. കുഞ്ഞിന്റെ രക്തത്തിൽ നിന്ന് ലഭിക്കുന്ന DNA ഉപയോഗിച്ച് നൂറുകണക്കിന് ജീനുകളോ മുഴുവൻ ജീനോമോ പരിശോധിക്കുകയാണ് ഇതിന്റെ ലക്ഷ്യം.
ഇതിന്റെ സാധ്യതകൾ ആവേശകരമാണ്. ചില പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ കുഞ്ഞിന് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാകുന്നതിന് വളരെ മുമ്പുതന്നെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. നേരത്തെ കണ്ടെത്തിയാൽ മരുന്നുകൾ, പ്രത്യേക ചികിത്സകൾ, ശസ്ത്രക്രിയ, അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ഇടപെടലുകൾ വഴി രോഗത്തിന്റെ ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ തടയാൻ സാധിച്ചേക്കാം.
ഓസ്‌ട്രേലിയയിലെ ഒരു പഠനത്തിൽ, ജനിതക സ്ക്രീനിംഗിലൂടെ അപൂർവമായ ഒരു ഗുരുതര രോഗത്തിന്റെ സാധ്യത നേരത്തെ കണ്ടെത്തിയ കുഞ്ഞിന് ആറുമാസം പ്രായത്തിൽ തന്നെ അസ്ഥിമജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ചികിത്സ ലഭിച്ചു. ഇന്ന് ആ കുഞ്ഞ് ആരോഗ്യത്തോടെ വളരുകയാണ്.
മറ്റൊരു വലിയ പഠനത്തിൽ, ജീനോം സീക്വൻസിംഗ് നടത്തിയ 15,000 നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഏകദേശം 2.7% പേർക്ക് പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്തിയ ജനിതക കണ്ടെത്തലുകൾ പിന്നീട് സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെട്ടു. ഇവരിൽ ഭൂരിഭാഗത്തിന്റെയും രോഗങ്ങൾ സാധാരണ നവജാത ശിശു സ്ക്രീനിംഗിൽ കണ്ടെത്താനാകുമായിരുന്നില്ല.
എന്നാൽ ഇത് ഒരു ലളിതമായ “ജനിതക പരിശോധന” മാത്രമല്ല. എല്ലാ ജനിതക മാറ്റങ്ങളും രോഗത്തിന് കാരണമാകണമെന്നില്ല. തെറ്റായ മുന്നറിയിപ്പുകൾ മാതാപിതാക്കളിൽ ആശങ്ക സൃഷ്ടിക്കാം. കൂടാതെ, ചെലവ്, സ്വകാര്യത, ജനിതക വിവരങ്ങളുടെ ദുരുപയോഗം, ഫലങ്ങൾ വിശദീകരിക്കുന്ന ജനിതക കൗൺസലിംഗിന്റെ ലഭ്യത എന്നിവയും പ്രധാന ചോദ്യങ്ങളാണ്.
അതുകൊണ്ട് ജനിച്ച ഉടൻ ജീനോം പരിശോധിക്കുക എന്നത് ഭാവിയിലെ ഒരു വലിയ സാധ്യതയാണ്—പക്ഷേ ശാസ്ത്രീയ തെളിവുകളും സുരക്ഷിതമായ സംവിധാനങ്ങളും ഉറപ്പാക്കിയ ശേഷമേ അത് വ്യാപകമാക്കാവൂ.
ഒരു പരിശോധന നേരത്തെ നടത്തിയാൽ, ഒരു രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്താം.
ഒരു രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തിയാൽ, ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ജീവിതം തന്നെ മാറ്റിമറിക്കാം.
https://www.nature.com/articles/d41586-026-02528-y