ഗുരുതരാവസ്ഥയിലുള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ രോഗകാരണം കണ്ടെത്തുന്നത് പലപ്പോഴും വലിയ വെല്ലുവിളിയാണ്. അപൂർവ ജനിതക രോഗങ്ങൾ പലതും വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളോടെയാണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്.
ബ്രസീലിൽ 100 ഗുരുതരാവസ്ഥയിലുള്ള ശിശുക്കളിൽ നടത്തിയ പഠനത്തിൽ 32% പേർക്ക് ഉറപ്പായ ജനിതക രോഗനിർണയം ലഭിച്ചു. സാധ്യതയുള്ള രോഗനിർണയങ്ങൾ കൂടി ഉൾപ്പെടുത്തിയപ്പോൾ ഇത് 39% ആയി — ഏകദേശം 10ൽ 4 കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് രോഗകാരണം കണ്ടെത്താനായി.
ഫലം ലഭിക്കാൻ എടുത്ത ശരാശരി സമയം വെറും 13 ദിവസം ആയിരുന്നു.
ജീനോം സീക്വൻസിംഗ് രോഗനിർണയത്തിൽ മാത്രം സഹായിച്ചില്ല. ഡോക്ടർമാരിൽ 81.1% പേർ പരിശോധന ക്ലിനിക്കലി പ്രയോജനകരമാണെന്ന് വിലയിരുത്തി. 32.2% കേസുകളിൽ ചികിത്സാ തീരുമാനങ്ങളിലോ രോഗപരിചരണത്തിലോ മാറ്റങ്ങൾ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തു.
ജനിതക ഫലങ്ങൾ കുടുംബങ്ങൾക്കും പ്രധാനമാണ്. രോഗത്തെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ വ്യക്തമായ ധാരണ, ജനിതക കൗൺസലിംഗ്, ഭാവിയിലെ ഗർഭധാരണങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള തീരുമാനങ്ങൾ, മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങളുടെ പരിശോധന എന്നിവയ്ക്ക് ഇത് സഹായകമായി.
പ്രധാന സന്ദേശം: ഗുരുതരാവസ്ഥയിലുള്ള, ജനിതക രോഗം സംശയിക്കുന്ന ശിശുക്കളിൽ ദ്രുത ജീനോം സീക്വൻസിംഗ് രോഗകാരണം വേഗത്തിൽ കണ്ടെത്തുന്നതിനൊപ്പം ചികിത്സയും കുടുംബപരിചരണവും മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു പ്രധാന first-tier പരിശോധനയായി മാറുകയാണ്.
Reference https://share.google/ZS6IWTvdMVeAnUkKU