ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിച്ചാൽ ഇന്ന് സാധാരണയായി ഏതാനും അപൂർവ രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ നവജാത ശിശു സ്ക്രീനിംഗ് നടത്താറുണ്ട്. എന്നാൽ, അമേരിക്കയിലെ മിന്നസോട്ട സംസ്ഥാനത്ത് ആരംഭിക്കുന്ന പുതിയ പഠനം ഈ ആശയം കൂടുതൽ മുന്നോട്ട് കൊണ്ടുപോകുകയാണ്.
ഈ പഠനത്തിൽ മാതാപിതാക്കളുടെ സമ്മതത്തോടെ നവജാത ശിശുക്കളുടെ Whole Genome Sequencing (WGS) നടത്തും. ഇതിലൂടെ നിലവിൽ പരിശോധിക്കുന്ന ഏകദേശം 60 രോഗങ്ങൾക്കപ്പുറം 700-ലധികം ചികിത്സ ലഭ്യമായ ജനിതക രോഗങ്ങൾ വളരെ നേരത്തെ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുമോ എന്നാണ് ഗവേഷകർ വിലയിരുത്തുന്നത്.
ഇത്തരം രോഗങ്ങൾ ജനനസമയത്ത് തന്നെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിഞ്ഞാൽ ചികിത്സ വേഗത്തിൽ ആരംഭിക്കാനും ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ, വൈകല്യങ്ങൾ, ചിലപ്പോൾ മരണവും വരെ ഒഴിവാക്കാനും കഴിയും. അതിനാൽ, ചികിത്സ ലഭ്യമായ രോഗങ്ങൾ നേരത്തേ കണ്ടെത്തുക എന്നതാണ് ഈ പദ്ധതിയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം.
അതേസമയം, കുഞ്ഞിന്റെ ജനിതക വിവരങ്ങൾ എങ്ങനെ സുരക്ഷിതമായി സൂക്ഷിക്കണം, മാതാപിതാക്കളുടെ അറിവോടെയുള്ള സമ്മതം എങ്ങനെ ഉറപ്പാക്കണം, സ്വകാര്യത എങ്ങനെ സംരക്ഷിക്കണം തുടങ്ങിയ നൈതിക ചോദ്യങ്ങൾക്കും ഈ പഠനം പ്രത്യേക പ്രാധാന്യം നൽകുന്നു. ചികിത്സ ലഭ്യമായ ബാല്യകാല രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീനുകൾ മാത്രമാണ് വിശകലനം ചെയ്യുക.
ഭാവിയിൽ നവജാത ശിശു പരിചരണത്തിൽ Whole Genome Sequencing ഒരു പ്രധാന ഘടകമാകുമോ എന്ന ചോദ്യത്തിന് ഉത്തരം കണ്ടെത്താൻ ഈ പഠനം സഹായിക്കുമെന്നാണ് പ്രതീക്ഷ.
കൂടുതൽ വായിക്കാൻ:
"University of Minnesota – Deadly diseases in Minnesota newborns to be targeted in new whole-genome study" https://med.umn.edu/cge/news/deadly-diseases-minnesota-newborns-be-targeted-new-whole-genome-study