ജനിച്ച ഉടൻ ഗുരുതരാവസ്ഥയിലാകുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളെ ചികിത്സിക്കുന്ന നവജാത ശിശു തീവ്രപരിചരണ വിഭാഗം (NICU) ഡോക്ടർമാർക്ക് പലപ്പോഴും വലിയ വെല്ലുവിളിയാണ്. ശ്വാസതടസം, ക്ഷീണം, പിടിച്ചിൽ, രക്തസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ, ഹൃദയമോ വൃക്കയോ ബാധിക്കുന്ന അസുഖങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് പിന്നിൽ അപൂർവ ജനിതക രോഗങ്ങൾ ഒളിഞ്ഞിരിക്കാം. എന്നാൽ സാധാരണ ജനിതക പരിശോധനകൾക്ക് ഫലം ലഭിക്കാൻ പലപ്പോഴും ആഴ്ചകൾ വേണ്ടിവരും. അതുവരെ ചികിത്സ വൈകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.
X
ഇതിനെ മാറ്റിമറിക്കാനാകുന്ന ഒരു പുതിയ സാങ്കേതിക വിദ്യയാണ് “റാപിഡ് ഹോൾ ജീനോം സീക്വൻസിംഗ്” (Rapid Whole Genome Sequencing – rWGS). കുഞ്ഞിന്റെ മുഴുവൻ ജീനറ്റിക് കോഡും അതിവേഗത്തിൽ പരിശോധിച്ച് രോഗകാരിയായ മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്തുകയാണ് ഇതിന്റെ ലക്ഷ്യം.
കൊറിയയിൽ നടത്തിയ പുതിയ പഠനത്തിൽ ഗുരുതരാവസ്ഥയിലുള്ള 20 നവജാത ശിശുക്കളെ ഉൾപ്പെടുത്തി. ശരാശരി 5.5 ദിവസത്തിനുള്ളിൽ പരിശോധനാഫലം ലഭിച്ചു. അതിൽ പകുതി കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കും (50%) കൃത്യമായ ജനിതക രോഗനിർണയം ലഭിച്ചു. സാധാരണ പരിശോധനകളേക്കാൾ ഇത് വളരെ വേഗത്തിലായിരുന്നു.
ഈ കണ്ടെത്തലുകൾ ചികിത്സയിൽ നേരിട്ടുള്ള മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തി:
ശരിയായ ചികിത്സ നേരത്തെ ആരംഭിക്കാൻ സഹായിച്ചു
അനാവശ്യ ശസ്ത്രക്രിയകളും മറ്റ് ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള പരിശോധനകളും ഒഴിവാക്കി
മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഭാവിയിലെ ഗർഭധാരണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക നിർദേശങ്ങൾ നൽകാൻ സഹായിച്ചു
കുഞ്ഞിന്റെ ദീർഘകാല ചികിത്സയും പരിചരണവും കൂടുതൽ കൃത്യമാക്കി
ഒരു കുഞ്ഞിൽ ഗുരുതര വൃക്കരോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ മോശമാകുന്നതിന് മുമ്പേ കണ്ടെത്താനായി. മറ്റൊരു കുഞ്ഞിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന അപൂർവ രോഗം കണ്ടെത്തി അതനുസരിച്ചുള്ള അടിയന്തര ചികിത്സ നൽകാൻ സാധിച്ചു.
ഈ പഠനം കാണിക്കുന്നത് ഒരു പ്രധാന മാറ്റമാണ്: ജീനറ്റിക് സാങ്കേതികവിദ്യയും കൃത്രിമ ബുദ്ധിയും (AI) ചേർന്നാൽ അപൂർവ രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ ഇനി മാസങ്ങളോ വർഷങ്ങളോ വേണ്ടിവരില്ല. ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ തന്നെ രോഗകാരണം മനസ്സിലാക്കി ചികിത്സ ആരംഭിക്കാനാകും.
ഇപ്പോൾ ചെറിയ തോതിൽ മാത്രമാണ് ഈ സംവിധാനം ഉപയോഗിക്കുന്നത്. എന്നാൽ ഭാവിയിൽ NICU ചികിത്സയുടെ സ്ഥിരം ഭാഗമാകാൻ ഇതിന് വലിയ സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് ഗവേഷകർ പറയുന്നു. ഗുരുതരാവസ്ഥയിൽ കഴിയുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കും അവരുടെ കുടുംബങ്ങൾക്കും, “സമയം കഴിയുന്നതിന് മുമ്പ് ശരിയായ ഉത്തരങ്ങൾ” ലഭിക്കാനുള്ള പുതിയ പ്രതീക്ഷയാണിത്.
References: https://www.nature.com/articles/s41598-026-52508-5_reference.pdf