സുഡാൻ ആഫ്രിക്കയും മിഡിൽ ഈസ്റ്റും തമ്മിൽ കിടക്കുന്ന ഒരു പ്രധാന പ്രദേശമാണ്. ആയിരക്കണക്കിന് വർഷങ്ങളായി നൈൽ നദി ആളുകളുടെ യാത്രക്കും കുടിയേറ്റത്തിനും വഴിയൊരുക്കിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. അതുകൊണ്ടുതന്നെ മനുഷ്യരുടെ പാരമ്പര്യവും ജനിതക വൈവിധ്യവും പഠിക്കാൻ സുഡാൻ വലിയ പ്രാധാന്യമുള്ള സ്ഥലമായി മാറിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.
ഇപ്പോൾ അവിടെ നടന്ന ഒരു പുതിയ ജനറ്റിക് പഠനം വലിയ ശ്രദ്ധ നേടിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ശാസ്ത്രജ്ഞർ ആദ്യമായി സുഡാനിലെ ആളുകളുടെ മുഴുവൻ ഡി.എൻ.എ പരിശോധിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, മനുഷ്യന്റെ ശരീരത്തിനുള്ളിലെ “ജനിതക ബ്ലൂപ്രിന്റ്” (Whole Genome Sequencing) വായിച്ചാണ് അവരുടെ പാരമ്പര്യം, രോഗസാധ്യത, ശരീരത്തിന്റെ പ്രത്യേകതകൾ എന്നിവ മനസ്സിലാക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്നത്.
ഈ പഠനത്തിൽ അഞ്ച് വ്യത്യസ്ത ജനവിഭാഗങ്ങളിൽപ്പെട്ട 125 പേരെ ഉൾപ്പെടുത്തിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. അതിൽ പ്രത്യേകമായി ശ്രദ്ധ നേടുന്നത് “കോപ്റ്റുകൾ” എന്ന സമൂഹമാണ്. ഇവർ നൂറ്റാണ്ടുകൾക്ക് മുമ്പ് ഈജിപ്തിൽ നിന്ന് സുഡാനിലേക്കു കുടിയേറിയ ക്രൈസ്തവ സമൂഹമാണ്.
പഠനത്തിൽ ഏറ്റവും കൗതുകമുണർത്തുന്ന കണ്ടെത്തൽ എന്താണെന്നാൽ, സുഡാനിലെ കോപ്റ്റുകൾക്ക് മലേറിയയുടെ ഒരു അപകടകരമായ വകഭേദമായ Plasmodium vivax നെതിരേ സ്വാഭാവിക പ്രതിരോധശേഷി രൂപപ്പെട്ടുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ് എന്നതാണ്.
ഇത് എങ്ങനെയാണെന്ന് നോക്കാം.
ഏകദേശം 1000 മുതൽ 1500 വർഷങ്ങൾക്കുമുമ്പ്, കോപ്റ്റുകൾ പ്രാദേശിക നൈലോ-സഹാരൻ ജനവിഭാഗങ്ങളുമായി കലർന്നുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. അപ്പോൾ “Duffy-null allele” എന്ന പ്രത്യേക ജനിതക മാറ്റം അവരുടെ ശരീരത്തിലേക്ക് എത്തിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ഈ ജനിതക മാറ്റം ശരീരത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ മലേറിയ പരാസൈറ്റിന് കയറാനുള്ള “വാതിൽ” അടച്ചുപൂട്ടുന്നതുപോലെ പ്രവർത്തിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. അതിനാൽ രോഗാണുവിന് ശരീരത്തിനുള്ളിലേക്ക് കടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാകുകയാണ്.
ഇന്ന് സുഡാനീസ് കോപ്റ്റുകളിൽ ഏകദേശം 89% ആളുകളിലും ഈ സംരക്ഷണ ജനിതക മാറ്റം കണ്ടുവരിക്കുകയാണ്. മലേറിയ കൂടുതലുള്ള പ്രദേശങ്ങളിൽ ജീവിക്കുന്നവർക്ക് ഇത് വലിയൊരു രക്ഷാകവചമായി മാറിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ജീവൻ രക്ഷിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഈ ജീൻ തലമുറകളിലൂടെ കൂടുതൽ വ്യാപിക്കുകയുമാണ് ചെയ്യുന്നത്.
ഈ പഠനം നമ്മളെ ഒരു വലിയ സത്യത്തിലേക്കാണ് കൊണ്ടുപോകുന്നത്: മനുഷ്യരുടെ ജീനുകൾ പ്രകൃതിയോട് വളരെ വേഗത്തിൽ ഇണങ്ങിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. രോഗങ്ങൾ, കുടിയേറ്റങ്ങൾ, ജനവിഭാഗങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള കലർച്ച — ഇതെല്ലാം മനുഷ്യരുടെ ആരോഗ്യത്തെയും ശരീരഘടനയെയും മാറ്റിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.
ഇതിൽ മറ്റൊരു പ്രധാന കണ്ടെത്തലും ഉണ്ടാകുകയാണ്. ഗവേഷകർ ഒരു മില്യണിലധികം പുതിയ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്തിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ഇതിൽ പലതും ഇതുവരെ ആഗോള ഡാറ്റാബേസുകളിൽ പോലും രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ല. കാരണം ലോകത്തിലെ ഭൂരിഭാഗം ജനിതക പഠനങ്ങളും യൂറോപ്യൻ ജനവിഭാഗങ്ങളെ കേന്ദ്രീകരിച്ചാണ് നടന്നുകൊണ്ടിരുന്നത്. ആഫ്രിക്കൻ ജനിതക വൈവിധ്യം ഇപ്പോഴും വളരെ കുറച്ച് മാത്രമാണ് പഠിക്കപ്പെട്ടുകൊണ്ടിരിക്കുന്നത്.
നിങ്ങൾക്ക് ഇതിന്റെ പ്രാധാന്യം എന്താണ്?
ഇത്തരത്തിലുള്ള പഠനങ്ങൾ ഭാവിയിൽ കൂടുതൽ കൃത്യമായ ചികിത്സാരീതികൾ വികസിപ്പിക്കാൻ സഹായിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ഓരോ ജനവിഭാഗത്തിനും അനുയോജ്യമായ ആരോഗ്യപരിചരണം രൂപപ്പെടുത്താനും മനുഷ്യരുടെ പരിണാമചരിത്രം കൂടുതൽ വ്യക്തമായി മനസ്സിലാക്കാനും ഇതിലൂടെ വഴിയൊരുങ്ങിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.
ഇപ്പോൾ അവിടെ നടന്ന ഒരു പുതിയ ജനറ്റിക് പഠനം വലിയ ശ്രദ്ധ നേടിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ശാസ്ത്രജ്ഞർ ആദ്യമായി സുഡാനിലെ ആളുകളുടെ മുഴുവൻ ഡി.എൻ.എ പരിശോധിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, മനുഷ്യന്റെ ശരീരത്തിനുള്ളിലെ “ജനിതക ബ്ലൂപ്രിന്റ്” (Whole Genome Sequencing) വായിച്ചാണ് അവരുടെ പാരമ്പര്യം, രോഗസാധ്യത, ശരീരത്തിന്റെ പ്രത്യേകതകൾ എന്നിവ മനസ്സിലാക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്നത്.
ഈ പഠനത്തിൽ അഞ്ച് വ്യത്യസ്ത ജനവിഭാഗങ്ങളിൽപ്പെട്ട 125 പേരെ ഉൾപ്പെടുത്തിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. അതിൽ പ്രത്യേകമായി ശ്രദ്ധ നേടുന്നത് “കോപ്റ്റുകൾ” എന്ന സമൂഹമാണ്. ഇവർ നൂറ്റാണ്ടുകൾക്ക് മുമ്പ് ഈജിപ്തിൽ നിന്ന് സുഡാനിലേക്കു കുടിയേറിയ ക്രൈസ്തവ സമൂഹമാണ്.
പഠനത്തിൽ ഏറ്റവും കൗതുകമുണർത്തുന്ന കണ്ടെത്തൽ എന്താണെന്നാൽ, സുഡാനിലെ കോപ്റ്റുകൾക്ക് മലേറിയയുടെ ഒരു അപകടകരമായ വകഭേദമായ Plasmodium vivax നെതിരേ സ്വാഭാവിക പ്രതിരോധശേഷി രൂപപ്പെട്ടുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ് എന്നതാണ്.
ഇത് എങ്ങനെയാണെന്ന് നോക്കാം.
ഏകദേശം 1000 മുതൽ 1500 വർഷങ്ങൾക്കുമുമ്പ്, കോപ്റ്റുകൾ പ്രാദേശിക നൈലോ-സഹാരൻ ജനവിഭാഗങ്ങളുമായി കലർന്നുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. അപ്പോൾ “Duffy-null allele” എന്ന പ്രത്യേക ജനിതക മാറ്റം അവരുടെ ശരീരത്തിലേക്ക് എത്തിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ഈ ജനിതക മാറ്റം ശരീരത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ മലേറിയ പരാസൈറ്റിന് കയറാനുള്ള “വാതിൽ” അടച്ചുപൂട്ടുന്നതുപോലെ പ്രവർത്തിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. അതിനാൽ രോഗാണുവിന് ശരീരത്തിനുള്ളിലേക്ക് കടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാകുകയാണ്.
ഇന്ന് സുഡാനീസ് കോപ്റ്റുകളിൽ ഏകദേശം 89% ആളുകളിലും ഈ സംരക്ഷണ ജനിതക മാറ്റം കണ്ടുവരിക്കുകയാണ്. മലേറിയ കൂടുതലുള്ള പ്രദേശങ്ങളിൽ ജീവിക്കുന്നവർക്ക് ഇത് വലിയൊരു രക്ഷാകവചമായി മാറിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ജീവൻ രക്ഷിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഈ ജീൻ തലമുറകളിലൂടെ കൂടുതൽ വ്യാപിക്കുകയുമാണ് ചെയ്യുന്നത്.
ഈ പഠനം നമ്മളെ ഒരു വലിയ സത്യത്തിലേക്കാണ് കൊണ്ടുപോകുന്നത്: മനുഷ്യരുടെ ജീനുകൾ പ്രകൃതിയോട് വളരെ വേഗത്തിൽ ഇണങ്ങിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. രോഗങ്ങൾ, കുടിയേറ്റങ്ങൾ, ജനവിഭാഗങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള കലർച്ച — ഇതെല്ലാം മനുഷ്യരുടെ ആരോഗ്യത്തെയും ശരീരഘടനയെയും മാറ്റിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.
ഇതിൽ മറ്റൊരു പ്രധാന കണ്ടെത്തലും ഉണ്ടാകുകയാണ്. ഗവേഷകർ ഒരു മില്യണിലധികം പുതിയ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്തിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ഇതിൽ പലതും ഇതുവരെ ആഗോള ഡാറ്റാബേസുകളിൽ പോലും രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ല. കാരണം ലോകത്തിലെ ഭൂരിഭാഗം ജനിതക പഠനങ്ങളും യൂറോപ്യൻ ജനവിഭാഗങ്ങളെ കേന്ദ്രീകരിച്ചാണ് നടന്നുകൊണ്ടിരുന്നത്. ആഫ്രിക്കൻ ജനിതക വൈവിധ്യം ഇപ്പോഴും വളരെ കുറച്ച് മാത്രമാണ് പഠിക്കപ്പെട്ടുകൊണ്ടിരിക്കുന്നത്.
നിങ്ങൾക്ക് ഇതിന്റെ പ്രാധാന്യം എന്താണ്?
ഇത്തരത്തിലുള്ള പഠനങ്ങൾ ഭാവിയിൽ കൂടുതൽ കൃത്യമായ ചികിത്സാരീതികൾ വികസിപ്പിക്കാൻ സഹായിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ഓരോ ജനവിഭാഗത്തിനും അനുയോജ്യമായ ആരോഗ്യപരിചരണം രൂപപ്പെടുത്താനും മനുഷ്യരുടെ പരിണാമചരിത്രം കൂടുതൽ വ്യക്തമായി മനസ്സിലാക്കാനും ഇതിലൂടെ വഴിയൊരുങ്ങിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.
References
L. Vilà-Valls, J. Garcia-Calleja, J. Prado-Martinez, E. Bosch, A.M. Andrés, M.G. Netea, D. Comas, & H.Y. Hassan, Sudan’s complex genetic admixture history drives adaptation to malaria in Sudanese Copts, Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 123 (3) e2516263123, https://doi.org/10.1073/pnas.2516263123 (2026).