അപൂർവ രോഗങ്ങൾക്ക് പുതിയ പ്രതീക്ഷ: കുട്ടികളിലെ ജനിതക രോഗനിർണ്ണയം മാറ്റിമറിക്കുന്ന ടെലിതോൺ അൺഡയഗ്നോസ്ഡ് ഡിസീസസ് പ്രോഗ്രാം
ഇറ്റലിയിൽ ആരംഭിച്ച ടെലിതോൺ അൺഡയഗ്നോസ്ഡ് ഡിസീസസ് പ്രോഗ്രാം (TUDP) കുട്ടികളിൽ കാണുന്ന അപൂർവ ജനിതക രോഗങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിൽ വലിയ മാറ്റം സൃഷ്ടിച്ചിരിക്കുകയാണ്. പല കുടുംബങ്ങൾക്കും വർഷങ്ങളോളം വ്യക്തമായ രോഗനിർണ്ണയം ലഭിക്കാതെ ആശങ്കയിലും അനിശ്ചിതത്വത്തിലുമായിരുന്നു. ഈ പരിപാടി ആ “ഡയഗ്നോസിസ് യാത്ര” വളരെ കുറച്ച് സമയത്തിനുള്ളിൽ അവസാനിപ്പിക്കാൻ സഹായിച്ചു.
2016 മുതൽ ആരംഭിച്ച ഈ പദ്ധതിയിൽ, നിരവധി ആശുപത്രികളും വിദഗ്ധരും ചേർന്ന് ഒരു ഏകീകൃത രീതിയിൽ കേസുകൾ വിലയിരുത്തുന്നു. കുട്ടികളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ, മുൻ പരിശോധനകൾ എന്നിവ എല്ലാം സമഗ്രമായി പരിശോധിച്ചതിനു ശേഷം ആധുനിക ജനിതക പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു. ഇതിലൂടെ ഏകദേശം 50% കുട്ടികൾക്ക് വ്യക്തമായ രോഗനിർണ്ണയം ലഭിച്ചു—ലോകത്തിലെ ഉയർന്ന നിരക്കുകളിൽ ഒന്നാണ് ഇത്.
ഈ പരിപാടിയുടെ പ്രധാന നേട്ടം സമയം ലാഭിക്കലാണ്. മുമ്പ് ഒരു രോഗനിർണ്ണയത്തിന് ശരാശരി 8 വർഷം വരെ എടുത്തിരുന്നു. എന്നാൽ ഇപ്പോൾ 12 മുതൽ 18 മാസത്തിനുള്ളിൽ തന്നെ വ്യക്തമായ ഉത്തരങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നു. ഇത് കുട്ടികളുടെ ചികിത്സാ മാർഗ്ഗങ്ങൾ തീരുമാനിക്കാനും, കുടുംബങ്ങൾക്ക് ഭാവിയെ കുറിച്ച് കൂടുതൽ വ്യക്തത നേടാനും സഹായിക്കുന്നു.
ഇതുകൂടാതെ, ഈ പ്രോഗ്രാം പുതിയ രോഗകാരക ജീനുകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനും സഹായിച്ചിട്ടുണ്ട്. അതായത്, ഇത് രോഗനിർണ്ണയത്തിനപ്പുറം ശാസ്ത്രീയ ഗവേഷണത്തിലും വലിയ സംഭാവന നൽകുന്നു. കണ്ടെത്തലുകൾ ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഡോക്ടർമാരും ഗവേഷകരും പങ്കിടുന്നതിനാൽ കൂടുതൽ കുട്ടികൾക്ക് ഗുണം ലഭിക്കുന്നു.
സംക്ഷിപ്തമായി പറയുമ്പോൾ, TUDP പോലുള്ള പദ്ധതികൾ അപൂർവ രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിൽ മാത്രമല്ല, രോഗികളുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിലും നിർണായകമാണ്. ഭാവിയിൽ ഇത്തരത്തിലുള്ള പദ്ധതികൾ കൂടുതൽ രാജ്യങ്ങളിൽ നടപ്പിലാക്കാനാകുമെങ്കിൽ, അനവധി കുടുംബങ്ങൾക്ക് പ്രതീക്ഷയും വ്യക്തതയും നൽകാൻ കഴിയും.
References:
Torella, A., et al. (2026). Telethon Undiagnosed Disease Program: Structured approach to solving rare childhood-onset genetic diseases. Genetics in Medicine Open. DOI: 10.1016/j.gimo.2026.104394. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774426009040.
2016 മുതൽ ആരംഭിച്ച ഈ പദ്ധതിയിൽ, നിരവധി ആശുപത്രികളും വിദഗ്ധരും ചേർന്ന് ഒരു ഏകീകൃത രീതിയിൽ കേസുകൾ വിലയിരുത്തുന്നു. കുട്ടികളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ, മുൻ പരിശോധനകൾ എന്നിവ എല്ലാം സമഗ്രമായി പരിശോധിച്ചതിനു ശേഷം ആധുനിക ജനിതക പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു. ഇതിലൂടെ ഏകദേശം 50% കുട്ടികൾക്ക് വ്യക്തമായ രോഗനിർണ്ണയം ലഭിച്ചു—ലോകത്തിലെ ഉയർന്ന നിരക്കുകളിൽ ഒന്നാണ് ഇത്.
ഈ പരിപാടിയുടെ പ്രധാന നേട്ടം സമയം ലാഭിക്കലാണ്. മുമ്പ് ഒരു രോഗനിർണ്ണയത്തിന് ശരാശരി 8 വർഷം വരെ എടുത്തിരുന്നു. എന്നാൽ ഇപ്പോൾ 12 മുതൽ 18 മാസത്തിനുള്ളിൽ തന്നെ വ്യക്തമായ ഉത്തരങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നു. ഇത് കുട്ടികളുടെ ചികിത്സാ മാർഗ്ഗങ്ങൾ തീരുമാനിക്കാനും, കുടുംബങ്ങൾക്ക് ഭാവിയെ കുറിച്ച് കൂടുതൽ വ്യക്തത നേടാനും സഹായിക്കുന്നു.
ഇതുകൂടാതെ, ഈ പ്രോഗ്രാം പുതിയ രോഗകാരക ജീനുകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനും സഹായിച്ചിട്ടുണ്ട്. അതായത്, ഇത് രോഗനിർണ്ണയത്തിനപ്പുറം ശാസ്ത്രീയ ഗവേഷണത്തിലും വലിയ സംഭാവന നൽകുന്നു. കണ്ടെത്തലുകൾ ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഡോക്ടർമാരും ഗവേഷകരും പങ്കിടുന്നതിനാൽ കൂടുതൽ കുട്ടികൾക്ക് ഗുണം ലഭിക്കുന്നു.
സംക്ഷിപ്തമായി പറയുമ്പോൾ, TUDP പോലുള്ള പദ്ധതികൾ അപൂർവ രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിൽ മാത്രമല്ല, രോഗികളുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിലും നിർണായകമാണ്. ഭാവിയിൽ ഇത്തരത്തിലുള്ള പദ്ധതികൾ കൂടുതൽ രാജ്യങ്ങളിൽ നടപ്പിലാക്കാനാകുമെങ്കിൽ, അനവധി കുടുംബങ്ങൾക്ക് പ്രതീക്ഷയും വ്യക്തതയും നൽകാൻ കഴിയും.
References:
Torella, A., et al. (2026). Telethon Undiagnosed Disease Program: Structured approach to solving rare childhood-onset genetic diseases. Genetics in Medicine Open. DOI: 10.1016/j.gimo.2026.104394. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774426009040.