നവജാത ശിശുക്കളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസാധാരണതകൾ പലപ്പോഴും ഗുരുതരവും സങ്കീർണ്ണവുമാണ്. ഇവയുടെ കാരണം കണ്ടെത്താൻ ഇപ്പോൾ ഉപയോഗിക്കുന്ന ഏറ്റവും പുരോഗമിച്ച രീതികളിൽ ഒന്നാണ് rapid Whole Genome Sequencing (rWGS) — അതായത്, ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ മുഴുവൻ ജീനറ്റിക് വിവരങ്ങളും വളരെ വേഗത്തിൽ പരിശോധിക്കുന്ന സാങ്കേതിക വിദ്യ.
.png)
ഈ പഠനത്തിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയ കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഭൂരിഭാഗവും (69.1%) 28 ദിവസത്തിനകം പ്രായമുള്ളവരായിരുന്നു. rWGS ഫലം ലഭിക്കാൻ ശരാശരി എടുത്ത സമയം വെറും 5 ദിവസമത്രെ. അതിവേഗത്തിൽ ലഭിക്കുന്ന ഈ വിവരങ്ങൾ ചികിത്സാ തീരുമാനങ്ങളിൽ നിർണായകമാണ്.
മൊത്തം 371 കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് (24.8%) rWGS വഴി പോസിറ്റീവ് ഫലം ലഭിച്ചു. ഇവരിൽ 80% പേർക്ക് ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങളുമായി നേരിട്ട് ബന്ധപ്പെട്ടോ അതിനെ വിശദീകരിക്കുന്നതുമായ ജീനറ്റിക് രോഗനിർണയം ലഭിച്ചു. ചില കേസുകളിൽ കൂടുതൽ സങ്കീർണ്ണതയുണ്ട് — 33 കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് രണ്ട് വ്യത്യസ്ത ജീനറ്റിക് രോഗങ്ങളും, 3 കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് മൂന്ന് രോഗങ്ങളും കണ്ടെത്തി.
വിവിധ ഹൃദ്രോഗങ്ങളിൽ rWGS കണ്ടെത്തൽ നിരക്ക് വ്യത്യാസപ്പെട്ടു.
Tetralogy of Fallot — 32.4%
Cardiomyopathy — 29.7%
Atrial Septal Defect — 26.1%
Pulmonary Hypertension — 25.5%
Hypoplastic Left Heart — 18.1%
സാധാരണ എക്സോം സീക്വൻസിംഗ് (Exome Sequencing) കണ്ടെത്താൻ കഴിയാത്ത ചില ജീനറ്റിക് മാറ്റങ്ങളും rWGS കണ്ടെത്തി. ഉദാഹരണത്തിന്, deep intronic variants, mitochondrial variants, noncoding RNA genes, short tandem repeat expansions, uniparental disomy തുടങ്ങിയവ. ഇതിലൂടെ 17 കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ വ്യക്തമായ രോഗനിർണയം ലഭിച്ചു.
ഇതിന്റെ മറ്റൊരു പ്രധാനപ്പെട്ട കണ്ടെത്തൽ — നിലവിലുള്ള മാർഗ്ഗരേഖകൾ നിർദേശിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ പട്ടിക ഉപയോഗിച്ചുള്ള പരിശോധനയിൽ വെറും 11.3% കേസുകളിൽ മാത്രമാണ് രോഗകാരണം കണ്ടെത്താനായത്. അതായത്, പരമ്പരാഗത പരിശോധനകൾ മാത്രം ആശ്രയിച്ചിരുന്നെങ്കിൽ പല കേസുകളും ശ്രദ്ധയിൽപ്പെടാതെ പോയേനേ.
ഇതെല്ലാം കാണിക്കുന്നത്, rWGS പോലുള്ള സമഗ്രവും വേഗത്തിലുള്ള പരിശോധനകൾ ഗുരുതരമായ ഹൃദ്രോഗമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ആദ്യഘട്ട പരിശോധനയായി തന്നെ ഉൾപ്പെടുത്തേണ്ടതുണ്ടെന്നതാണ്. ഇത് ചികിത്സ വേഗത്തിലാക്കാനും, കൂടുതൽ കൃത്യമായ തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാനും സഹായിക്കുന്നു.
Zhao et al (2026) Diagnostic yield of rapid genome sequencing in critically ill infants with cardiac indications
.png)
ഈ പഠനത്തിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയ കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഭൂരിഭാഗവും (69.1%) 28 ദിവസത്തിനകം പ്രായമുള്ളവരായിരുന്നു. rWGS ഫലം ലഭിക്കാൻ ശരാശരി എടുത്ത സമയം വെറും 5 ദിവസമത്രെ. അതിവേഗത്തിൽ ലഭിക്കുന്ന ഈ വിവരങ്ങൾ ചികിത്സാ തീരുമാനങ്ങളിൽ നിർണായകമാണ്.
മൊത്തം 371 കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് (24.8%) rWGS വഴി പോസിറ്റീവ് ഫലം ലഭിച്ചു. ഇവരിൽ 80% പേർക്ക് ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങളുമായി നേരിട്ട് ബന്ധപ്പെട്ടോ അതിനെ വിശദീകരിക്കുന്നതുമായ ജീനറ്റിക് രോഗനിർണയം ലഭിച്ചു. ചില കേസുകളിൽ കൂടുതൽ സങ്കീർണ്ണതയുണ്ട് — 33 കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് രണ്ട് വ്യത്യസ്ത ജീനറ്റിക് രോഗങ്ങളും, 3 കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് മൂന്ന് രോഗങ്ങളും കണ്ടെത്തി.
വിവിധ ഹൃദ്രോഗങ്ങളിൽ rWGS കണ്ടെത്തൽ നിരക്ക് വ്യത്യാസപ്പെട്ടു.
Tetralogy of Fallot — 32.4%
Cardiomyopathy — 29.7%
Atrial Septal Defect — 26.1%
Pulmonary Hypertension — 25.5%
Hypoplastic Left Heart — 18.1%
സാധാരണ എക്സോം സീക്വൻസിംഗ് (Exome Sequencing) കണ്ടെത്താൻ കഴിയാത്ത ചില ജീനറ്റിക് മാറ്റങ്ങളും rWGS കണ്ടെത്തി. ഉദാഹരണത്തിന്, deep intronic variants, mitochondrial variants, noncoding RNA genes, short tandem repeat expansions, uniparental disomy തുടങ്ങിയവ. ഇതിലൂടെ 17 കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ വ്യക്തമായ രോഗനിർണയം ലഭിച്ചു.
ഇതിന്റെ മറ്റൊരു പ്രധാനപ്പെട്ട കണ്ടെത്തൽ — നിലവിലുള്ള മാർഗ്ഗരേഖകൾ നിർദേശിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ പട്ടിക ഉപയോഗിച്ചുള്ള പരിശോധനയിൽ വെറും 11.3% കേസുകളിൽ മാത്രമാണ് രോഗകാരണം കണ്ടെത്താനായത്. അതായത്, പരമ്പരാഗത പരിശോധനകൾ മാത്രം ആശ്രയിച്ചിരുന്നെങ്കിൽ പല കേസുകളും ശ്രദ്ധയിൽപ്പെടാതെ പോയേനേ.
ഇതെല്ലാം കാണിക്കുന്നത്, rWGS പോലുള്ള സമഗ്രവും വേഗത്തിലുള്ള പരിശോധനകൾ ഗുരുതരമായ ഹൃദ്രോഗമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ആദ്യഘട്ട പരിശോധനയായി തന്നെ ഉൾപ്പെടുത്തേണ്ടതുണ്ടെന്നതാണ്. ഇത് ചികിത്സ വേഗത്തിലാക്കാനും, കൂടുതൽ കൃത്യമായ തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാനും സഹായിക്കുന്നു.
വേഗത്തിലുള്ള ജീനോമിക് പരിശോധനകൾ അപൂർവ്വവും സങ്കീർണ്ണവുമായ രോഗങ്ങളിൽ വ്യക്തമായ ഉത്തരങ്ങൾ നൽകുന്നു. ഇത് ശാസ്ത്രീയ കൃത്യതയും നവോത്ഥാനവും ഒരുമിച്ച് ആവശ്യപ്പെടുന്ന മേഖലയാണ്.
ഇത് ഒരു വലിയ മാറ്റത്തിന്റെ തുടക്കമാണ് — ജനറ്റിക് വിവരങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് വ്യക്തിഗത ചികിത്സ (personalized medicine) സാധ്യമാകുന്ന ഭാവിയിലേക്ക് നമ്മെ നയിക്കുന്ന ഒരു പ്രധാന ചുവടുവെപ്പ്.
ഇത് ഒരു വലിയ മാറ്റത്തിന്റെ തുടക്കമാണ് — ജനറ്റിക് വിവരങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് വ്യക്തിഗത ചികിത്സ (personalized medicine) സാധ്യമാകുന്ന ഭാവിയിലേക്ക് നമ്മെ നയിക്കുന്ന ഒരു പ്രധാന ചുവടുവെപ്പ്.
Zhao et al (2026) Diagnostic yield of rapid genome sequencing in critically ill infants with cardiac indications
https://www.gimopen.org/article/S2949-7744(26)00847-2/pdf