ജനിതക രോഗങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് അപൂർവ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ, കണ്ടെത്തുന്നത് സാധാരണയായി ഏറെ സമയം എടുക്കുന്ന പ്രക്രിയയാണ്. പഴയ രീതിയിൽ ഡോക്ടർമാർ ഓരോ ജീനുകളെയും വേർതിരിച്ച് പരിശോധിക്കുകയോ പരിമിതമായ ജീൻ പാനലുകൾ ഉപയോഗിക്കുകയോ ചെയ്തു. ഇതുവഴി രോഗനിർണയം വൈകുകയും പലപ്പോഴും വ്യക്തമായ ഉത്തരമില്ലാതെ രോഗികൾ തുടരുകയും ചെയ്തു.
.png)
ഇതിന് പരിഹാരമായി, “ഹോൾ ജീനോം സീക്വൻസിംഗ്” (WGS) എന്ന പുതിയ സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗത്തിലേക്ക് വന്നു. ഇത് ഒരാളുടെ മുഴുവൻ ജീനോമും ഒരേസമയം വിശകലനം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നു, അതുവഴി വേഗത്തിലും കൂടുതൽ കൃത്യതയിലും രോഗകാരണം കണ്ടെത്താൻ സാധിക്കുന്നു.
ഡാനിഷ് നാഷണൽ ജീനോം സെന്ററിന്റെ നേതൃത്വത്തിൽ ഡെൻമാർക്കിൽ നടത്തിയ വലിയ പഠനം ഈ സാങ്കേതികവിദ്യയുടെ പ്രായോഗിക ഉപയോഗം വിലയിരുത്തി. 2021 മുതൽ 2024 വരെ, 2300-ത്തിലധികം രോഗികൾക്ക് ഈ പരിശോധന നടത്തി. പല മെഡിക്കൽ വിഭാഗങ്ങളിലെയും രോഗികളെ ഉൾപ്പെടുത്തി.
ഈ പഠനത്തിൽ, ഏകദേശം 20% രോഗികൾക്ക് വ്യക്തമായ ജനിതക രോഗനിർണയം ലഭിച്ചു—അഥവാ അഞ്ച് പേരിൽ ഒരാൾക്ക് രോഗത്തിന്റെ കാരണം കണ്ടെത്താനായി. എന്നാൽ, വിവിധ രോഗങ്ങളിൽ വിജയം വ്യത്യാസപ്പെട്ടു. ഉദാഹരണത്തിന്, ചർമ്മരോഗങ്ങളിലുള്ള രോഗികളിൽ 60% വരെ നിർണയം സാധ്യമായപ്പോൾ, കുട്ടികളിലെ കാൻസർ കേസുകളിൽ ഇത് വെറും 6% മാത്രമായിരുന്നു.
ഈ വ്യത്യാസങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് srWGS എല്ലാ രോഗങ്ങൾക്കും ഒരുപോലെ ഫലപ്രദമല്ലെന്നും, ചില പ്രത്യേക രോഗങ്ങളിൽ ഇത് ഏറെ സഹായകരമാണെന്നും ആണ്. അതിനാൽ, ശരിയായ രോഗികളെ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നത് വളരെ നിർണായകമാണ്.
പഠനത്തിന്റെ മറ്റൊരു പ്രധാന കണ്ടെത്തൽ srWGS വലിയ തോതിൽ ആരോഗ്യസംവിധാനത്തിൽ ഉൾപ്പെടുത്താൻ കഴിയുന്നുവെന്നതാണ്. സാങ്കേതിക പുരോഗതിയോടെ ചെലവ് കുറയുകയും, കൂടുതൽ ആളുകൾക്ക് ഈ പരിശോധന ലഭ്യമാകുകയും ചെയ്തു. സർക്കാർ പിന്തുണയും സ്വകാര്യ പങ്കാളിത്തവും ചേർന്ന സംവിധാനം, എല്ലാവർക്കും സമാനമായ പ്രവേശനം ഉറപ്പാക്കുന്നതിൽ സഹായിച്ചു.
എങ്കിലും, പല രോഗികൾക്കും ഇപ്പോഴും വ്യക്തമായ രോഗനിർണയം ലഭിക്കുന്നില്ല. ഭാവിയിൽ, ലോംഗ്-റീഡ് സീക്വൻസിംഗ് പോലുള്ള കൂടുതൽ പുരോഗമന സാങ്കേതികവിദ്യകളും മെച്ചപ്പെട്ട ഡാറ്റ പങ്കിടലും ഈ പ്രശ്നം കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.
സംഗ്രഹമായി, ഡെൻമാർക്കിലെ ഈ പദ്ധതി മുഴുവൻ ജീനോം സീക്വൻസിംഗ് സാധാരണ ചികിത്സാ രീതിയിൽ പ്രയോഗിക്കാൻ കഴിയുന്നുവെന്ന് തെളിയിക്കുന്നു. ഇത് വ്യക്തിഗത ചികിത്സയിലേക്കുള്ള ഒരു വലിയ മുന്നേറ്റമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ജനിതക രോഗങ്ങളുള്ള രോഗികൾക്ക്.
Reference:
Faergeman, S.L., Andreasen, L., Becher, N. et al. Short-read genome sequencing at population scale: diagnostic insights from 2317 patients. Eur J Hum Genet (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02089-8
.png)
ഇതിന് പരിഹാരമായി, “ഹോൾ ജീനോം സീക്വൻസിംഗ്” (WGS) എന്ന പുതിയ സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗത്തിലേക്ക് വന്നു. ഇത് ഒരാളുടെ മുഴുവൻ ജീനോമും ഒരേസമയം വിശകലനം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നു, അതുവഴി വേഗത്തിലും കൂടുതൽ കൃത്യതയിലും രോഗകാരണം കണ്ടെത്താൻ സാധിക്കുന്നു.
ഡാനിഷ് നാഷണൽ ജീനോം സെന്ററിന്റെ നേതൃത്വത്തിൽ ഡെൻമാർക്കിൽ നടത്തിയ വലിയ പഠനം ഈ സാങ്കേതികവിദ്യയുടെ പ്രായോഗിക ഉപയോഗം വിലയിരുത്തി. 2021 മുതൽ 2024 വരെ, 2300-ത്തിലധികം രോഗികൾക്ക് ഈ പരിശോധന നടത്തി. പല മെഡിക്കൽ വിഭാഗങ്ങളിലെയും രോഗികളെ ഉൾപ്പെടുത്തി.
ഈ പഠനത്തിൽ, ഏകദേശം 20% രോഗികൾക്ക് വ്യക്തമായ ജനിതക രോഗനിർണയം ലഭിച്ചു—അഥവാ അഞ്ച് പേരിൽ ഒരാൾക്ക് രോഗത്തിന്റെ കാരണം കണ്ടെത്താനായി. എന്നാൽ, വിവിധ രോഗങ്ങളിൽ വിജയം വ്യത്യാസപ്പെട്ടു. ഉദാഹരണത്തിന്, ചർമ്മരോഗങ്ങളിലുള്ള രോഗികളിൽ 60% വരെ നിർണയം സാധ്യമായപ്പോൾ, കുട്ടികളിലെ കാൻസർ കേസുകളിൽ ഇത് വെറും 6% മാത്രമായിരുന്നു.
ഈ വ്യത്യാസങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് srWGS എല്ലാ രോഗങ്ങൾക്കും ഒരുപോലെ ഫലപ്രദമല്ലെന്നും, ചില പ്രത്യേക രോഗങ്ങളിൽ ഇത് ഏറെ സഹായകരമാണെന്നും ആണ്. അതിനാൽ, ശരിയായ രോഗികളെ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നത് വളരെ നിർണായകമാണ്.
പഠനത്തിന്റെ മറ്റൊരു പ്രധാന കണ്ടെത്തൽ srWGS വലിയ തോതിൽ ആരോഗ്യസംവിധാനത്തിൽ ഉൾപ്പെടുത്താൻ കഴിയുന്നുവെന്നതാണ്. സാങ്കേതിക പുരോഗതിയോടെ ചെലവ് കുറയുകയും, കൂടുതൽ ആളുകൾക്ക് ഈ പരിശോധന ലഭ്യമാകുകയും ചെയ്തു. സർക്കാർ പിന്തുണയും സ്വകാര്യ പങ്കാളിത്തവും ചേർന്ന സംവിധാനം, എല്ലാവർക്കും സമാനമായ പ്രവേശനം ഉറപ്പാക്കുന്നതിൽ സഹായിച്ചു.
എങ്കിലും, പല രോഗികൾക്കും ഇപ്പോഴും വ്യക്തമായ രോഗനിർണയം ലഭിക്കുന്നില്ല. ഭാവിയിൽ, ലോംഗ്-റീഡ് സീക്വൻസിംഗ് പോലുള്ള കൂടുതൽ പുരോഗമന സാങ്കേതികവിദ്യകളും മെച്ചപ്പെട്ട ഡാറ്റ പങ്കിടലും ഈ പ്രശ്നം കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.
സംഗ്രഹമായി, ഡെൻമാർക്കിലെ ഈ പദ്ധതി മുഴുവൻ ജീനോം സീക്വൻസിംഗ് സാധാരണ ചികിത്സാ രീതിയിൽ പ്രയോഗിക്കാൻ കഴിയുന്നുവെന്ന് തെളിയിക്കുന്നു. ഇത് വ്യക്തിഗത ചികിത്സയിലേക്കുള്ള ഒരു വലിയ മുന്നേറ്റമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ജനിതക രോഗങ്ങളുള്ള രോഗികൾക്ക്.
Reference:
Faergeman, S.L., Andreasen, L., Becher, N. et al. Short-read genome sequencing at population scale: diagnostic insights from 2317 patients. Eur J Hum Genet (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02089-8