സെറിബ്രൽ പാൾസി (സി.പി.) എന്ന് കേട്ടാൽ പലരും ഓർക്കുന്നത് പ്രസവസമയത്തോ ജനനത്തിനു ചുറ്റുമോ ഉണ്ടാകുന്ന തലച്ചോറിലെ ക്ഷതമാണ് – ഓക്സിജൻ കുറവ്, പ്രീമെച്ചർ ഡെലിവറി തുടങ്ങിയവ. ഇത് കുട്ടികളുടെ ചലനം, പേശികളുടെ ടോൺ, ഭാവം എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു. പക്ഷേ, പുതിയ ശാസ്ത്രീയ പഠനങ്ങൾ ഈ ധാരണയെ മാറ്റിമറിച്ചിരിക്കുന്നു!
19 പഠനങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള 3,707 കുട്ടികളെ വിശകലനം ചെയ്ത ഒരു വലിയ റിവ്യൂ കണ്ടെത്തിയത്: സെറിബ്രൽ പാൾസി ഉള്ളവരിൽ 22% പേർക്കും ജനിതക കാരണങ്ങൾ കണ്ടെത്തി. പ്രത്യേകിച്ച് കാരണമറിയാത്ത ("ക്രിപ്റ്റോജെനിക്") കേസുകളിൽ ഈ നിരക്ക് 55% വരെ എത്തുന്നു! 377-ലധികം വ്യത്യസ്ത ജീനുകളിലെ വ്യതിയാനങ്ങൾ കണ്ടെത്തി – ഏറ്റവും സാധാരണമായവ CTNNB1, SPAST, ATL1 എന്നിവയാണ്. കൂടാതെ, 22q11.2 പോലുള്ള ക്രോമസോം മാറ്റങ്ങളും (copy-number variants) ഉണ്ടായിരുന്നു.
ഈ ജനിതക രൂപങ്ങൾ പലപ്പോഴും സാധാരണ സി.പി. പോലെ തന്നെ തോന്നാം – സ്പാസ്റ്റിക് അല്ലെങ്കിൽ ഡിസ്കിനറ്റിക് തരങ്ങൾ. എന്നാൽ ചിലത് എപ്പിലെപ്സി, പ്രത്യേക MRI പാറ്റേണുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ മരുന്നുകൾ/പ്രത്യേക ചികിത്സകൾ കൊണ്ട് നിയന്ത്രിക്കാവുന്ന അവസ്ഥകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
ഇത് കുടുംബങ്ങൾക്ക് വ്യക്തമായ ഉത്തരങ്ങൾ നൽകുന്നു – "എന്റെ തെറ്റാണോ?" എന്ന സംശയം അവസാനിപ്പിക്കുന്നു.
19 പഠനങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള 3,707 കുട്ടികളെ വിശകലനം ചെയ്ത ഒരു വലിയ റിവ്യൂ കണ്ടെത്തിയത്: സെറിബ്രൽ പാൾസി ഉള്ളവരിൽ 22% പേർക്കും ജനിതക കാരണങ്ങൾ കണ്ടെത്തി. പ്രത്യേകിച്ച് കാരണമറിയാത്ത ("ക്രിപ്റ്റോജെനിക്") കേസുകളിൽ ഈ നിരക്ക് 55% വരെ എത്തുന്നു! 377-ലധികം വ്യത്യസ്ത ജീനുകളിലെ വ്യതിയാനങ്ങൾ കണ്ടെത്തി – ഏറ്റവും സാധാരണമായവ CTNNB1, SPAST, ATL1 എന്നിവയാണ്. കൂടാതെ, 22q11.2 പോലുള്ള ക്രോമസോം മാറ്റങ്ങളും (copy-number variants) ഉണ്ടായിരുന്നു.
ഈ ജനിതക രൂപങ്ങൾ പലപ്പോഴും സാധാരണ സി.പി. പോലെ തന്നെ തോന്നാം – സ്പാസ്റ്റിക് അല്ലെങ്കിൽ ഡിസ്കിനറ്റിക് തരങ്ങൾ. എന്നാൽ ചിലത് എപ്പിലെപ്സി, പ്രത്യേക MRI പാറ്റേണുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ മരുന്നുകൾ/പ്രത്യേക ചികിത്സകൾ കൊണ്ട് നിയന്ത്രിക്കാവുന്ന അവസ്ഥകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
ജനിതക പരിശോധന എന്തുകൊണ്ട് ഇപ്പോൾ അത്യാവശ്യമാണ്? കാരണമറിയാത്ത സി.പി. ഉള്ള എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും ഈ ടെസ്റ്റ് നിർദേശിക്കണമെന്നാണ് ശാസ്ത്രജ്ഞർ പറയുന്നത്.
ഇത് കുടുംബങ്ങൾക്ക് വ്യക്തമായ ഉത്തരങ്ങൾ നൽകുന്നു – "എന്റെ തെറ്റാണോ?" എന്ന സംശയം അവസാനിപ്പിക്കുന്നു.
ചില ജനിതക അവസ്ഥകൾക്ക് പ്രത്യേക മരുന്നുകൾ, ഭക്ഷണക്രമം, അല്ലെങ്കിൽ മുൻകൂർ സ്ക്രീനിങ് (ഹൃദയം, കണ്ണ്, വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ തുടങ്ങിയവ) സാധ്യമാക്കുന്നു.
എപ്പിലെപ്സി, പഠനപ്രശ്നങ്ങൾ തുടങ്ങിയ സഹബാധ്യതകൾ മുൻകൂട്ടി പ്രതീക്ഷിക്കാം; ചികിത്സാ പദ്ധതി മെച്ചപ്പെടുത്താം.
ഭാവി കുട്ടികൾക്കുള്ള അപകടസാധ്യത അറിയാൻ ജനിതക കൗൺസലിങ് സഹായിക്കുന്നു.
ചുരുക്കത്തിൽ: "സെറിബ്രൽ പാൾസി" എന്ന് പറഞ്ഞാൽ മാത്രം നിർത്തരുത്. കാരണം വ്യക്തമല്ലെങ്കിൽ, ഒരു ലളിതമായ രക്തം/ലാള പരിശോധന (ജനിതക സീക്വൻസിങ്) കൊണ്ട് കുഞ്ഞിന്റെ ജീവിതം മാറാം – കൂടുതൽ കൃത്യമായ ചികിത്സയിലേക്കും പ്രത്യാശയിലേക്കും നയിക്കാം.
ഉറവിടം
Pedersen SV, Sørensen JK, Fabricius R, et al. Systematic Review on Genetic Variants in Children With Cerebral Palsy. Acta Paediatrica. 2026;115(4):772-790. https://doi.org/10.1111/apa.70427
Pedersen SV, Sørensen JK, Fabricius R, et al. Systematic Review on Genetic Variants in Children With Cerebral Palsy. Acta Paediatrica. 2026;115(4):772-790. https://doi.org/10.1111/apa.70427