ഡൈറക്ട്-ടു-കൺസ്യൂമർ (Direct-to-consumer) ജനിതക പരിശോധനകൾ—ഉദാഹരണത്തിന് 23andMe പോലുള്ള സേവനങ്ങൾ—വാങ്ങുന്ന ആളുകൾക്ക് ആരോഗ്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വിവരങ്ങൾ ലഭിക്കുമ്പോൾ അവർ യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ് ചെയ്യുന്നത്? പുതിയൊരു പഠനം ഈ ചോദ്യത്തിന് മറുപടി കണ്ടെത്താൻ ശ്രമിച്ചു. കണ്ടെത്തൽ എന്തെന്നാൽ, പലർക്കും ഈ ഫലങ്ങൾ വെറും റിപ്പോർട്ടായി ഒതുങ്ങുന്നില്ല; അത് ആരോഗ്യപരമായ തീരുമാനങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
ഗവേഷകർ ഗുരുതരമായെങ്കിലും ചികിത്സയോ മുൻകരുതലുകളോ ലഭ്യമായ രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക ഫലങ്ങൾ ലഭിച്ച 1,000-ത്തിലധികം ആളുകളെ സർവേ ചെയ്തു. ഇവയിൽ ചില കാൻസറുകൾ, ഉയർന്ന കൊളസ്ട്രോൾ, ഇരുമ്പ് അമിതത്വം, അപൂർവ ഹൃദയരോഗങ്ങൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. പങ്കെടുത്തവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും 50-കളുടെ അവസാനം പ്രായമുള്ളവരായിരുന്നു. ഇവരിൽ ഏകദേശം രണ്ടിൽ മൂന്നുപേർക്കും അവരുടെ പരിശോധനയിൽ കണ്ടെത്തിയ അവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വ്യക്തിഗതമായോ കുടുംബപരമായോ രോഗചരിത്രം ഉണ്ടായിരുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഏകദേശം 82% പേർക്ക് ഇതിന് മുമ്പ് ജനിതക പരിശോധന നടത്തിയിട്ടില്ലായിരുന്നു.
പഠനത്തിലെ പ്രധാന ചോദ്യങ്ങളിൽ ഒന്ന്, ആളുകൾ ഈ ഫലങ്ങൾ ഡോക്ടർമാരുമായി പങ്കുവയ്ക്കുന്നുണ്ടോ എന്നതായിരുന്നു. ഏകദേശം 46% പേർ മാത്രമാണ് അത് ചെയ്തതായി പറഞ്ഞത്. എന്നാൽ ഡോക്ടർമാർ ഉൾപ്പെട്ടപ്പോൾ സ്ഥിതി മാറി. ഫലങ്ങൾ പങ്കുവച്ചവരിൽ 86% പേർക്ക് കുറഞ്ഞത് ഒരു മെഡിക്കൽ നിർദേശം ലഭിച്ചു—ഉദാഹരണത്തിന് അധിക പരിശോധനകൾ, മരുന്നുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ പ്രതിരോധ ശസ്ത്രക്രിയകൾ.
ഇതിലും ശ്രദ്ധേയമായത്, പലരും ആ നിർദേശങ്ങൾ പാലിച്ചതാണ്. ആകെപ്പറഞ്ഞാൽ, മെഡിക്കൽ നിർദേശങ്ങളിൽ ഏകദേശം 88% ആളുകളും അത് അനുസരിച്ചു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഉയർന്ന കൊളസ്ട്രോൾ അപകടസാധ്യതയുള്ള ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയ പലരും മരുന്ന് ആരംഭിക്കുകയോ മാറ്റങ്ങളുണ്ടാക്കുകയോ ചെയ്തു. BRCA-യുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കാൻസർ അപകടസാധ്യതയുള്ള സ്ത്രീകളിൽ പലരും സ്ക്രീനിംഗ് അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ നിർദേശങ്ങൾ പിന്തുടർന്നു.
ഈ പഠനം കുടുംബ പങ്കിടലിന്റെ പ്രാധാന്യവും കാണിച്ചു. ഏകദേശം 73% പേർ അവരുടെ ഫലങ്ങൾ കുറഞ്ഞത് ഒരു ബന്ധുവിനെയെങ്കിലും അറിയിച്ചു. ഇതിന്റെ ഫലമായി, പല ബന്ധുക്കളും സ്വന്തമായി ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ തീരുമാനിച്ചു.
എന്നാൽ ചില വെല്ലുവിളികളും കണ്ടെത്തി. പകുതിയിലധികം ആളുകൾ അവരുടെ ഫലങ്ങൾ ആരോഗ്യപ്രവർത്തകരുമായി പങ്കുവച്ചില്ല. കൂടാതെ, സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾക്ക് ജനിതക ഫലങ്ങളെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ അറിവുണ്ടെന്ന് പങ്കെടുത്തവർ പറഞ്ഞു; പ്രാഥമിക ചികിത്സാ ഡോക്ടർമാരിൽ ഈ അറിവ് കുറവാണെന്ന് അവർ അനുഭവപ്പെട്ടു.
മൊത്തത്തിൽ, ഈ പഠനം സൂചിപ്പിക്കുന്നത്, നേരിട്ട് ഉപഭോക്താക്കൾക്ക് ലഭിക്കുന്ന ജനിതക പരിശോധനകൾ പലർക്കും മുമ്പ് അറിയാത്ത ആരോഗ്യ അപകടസാധ്യതകൾ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കുകയും, യഥാർത്ഥ മെഡിക്കൽ നടപടികളിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നതാണ്—പ്രത്യേകിച്ച് ഫലങ്ങൾ ഡോക്ടർമാരുമായി പങ്കുവയ്ക്കുമ്പോൾ. എന്നാൽ, ആളുകൾക്ക് ഈ ഫലങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാനും ഡോക്ടർമാരുമായി സംസാരിക്കാനും കൂടുതൽ സഹായം ആവശ്യമാണെന്ന് ഗവേഷകർ പറയുന്നു.
Reference: Sturm et al, Genetics in Medicine Open (2026) https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774426009003