കുട്ടികളിൽ ചില ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ കാണപ്പെടൂ. ഇവയിൽ പലതും ജനിതക മാറ്റങ്ങളാൽ ഉണ്ടാകുന്നതാണ്. ഇത്തരത്തിലുള്ള അവസ്ഥകൾക്കുള്ള ശരിയായ കാരണമെന്താണെന്ന് കണ്ടെത്താൻ കുടുംബങ്ങൾ പലപ്പോഴും വർഷങ്ങളോളം പരിശോധനകളുടെ വഴിയിലൂടെ പോകേണ്ടിവരും. രക്തപരിശോധന, സ്കാനുകൾ, പലതരം ജനിതക പരിശോധനകൾ—ഇവയെല്ലാം നടത്തിയിട്ടും പലപ്പോഴും വ്യക്തമായ മറുപടി ലഭിക്കാത്ത അവസ്ഥയാണിത്.
ഇറ്റലിയിലെ മൂന്ന് മെഡിക്കൽ കേന്ദ്രങ്ങൾ നടത്തിയ ഒരു പുതിയ പഠനം ഈ സാഹചര്യത്തിൽ വലിയ മാറ്റത്തിന് വഴിയൊരുക്കുന്നൊരു മാർഗം മുന്നോട്ടുവയ്ക്കുന്നു: ക്ലിനിക്കൽ ജീനോം സീക്വൻസിംഗ്.
ഗുരുതരവും തിരിച്ചറിയാൻ പ്രയാസമുള്ള നാഡീവ്യവസ്ഥാസംബന്ധിയായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളുള്ള 64 കുട്ടികളെ പഠനത്തിൽ ഉൾപ്പെടുത്തി. ഇവർക്കെല്ലാം മുമ്പ് കുറഞ്ഞത് ഒരു ജനിതക പരിശോധനയെങ്കിലും നടത്തിയിരുന്നു, പക്ഷേ വ്യക്തമായ രോഗകാരണം കണ്ടെത്താനായിരുന്നില്ല. ജീനോം സീക്വൻസിംഗ് എന്ന, ശരീരത്തിലെ ഭൂരിഭാഗം ഡിഎൻഎയും പരിശോധിക്കുന്ന സമഗ്ര പരിശോധന ഉപയോഗിച്ചപ്പോൾ, 57.8% കുട്ടികളിൽ രോഗത്തിന്റെ ജനിതക കാരണം കണ്ടെത്താൻ ഗവേഷകർക്ക് സാധിച്ചു.
അർത്ഥം, ഈ കുടുംബങ്ങളിൽ പകുതിയിലധികം പേർക്ക് വർഷങ്ങളായുള്ള അനിശ്ചിതത്വത്തിന് ഒടുവിൽ വ്യക്തമായ മറുപടി ലഭിച്ചു.
ഈ പരിശോധനയുടെ പ്രയോജനം രോഗനിർണയത്തിൽ മാത്രം ഒതുങ്ങിയില്ല. പല കേസുകളിലും ഇത്:
* ചികിത്സാ പദ്ധതികൾ തിരുത്താൻ
* അനാവശ്യവും ബുദ്ധിമുട്ടേറിയതുമായ പരിശോധനകൾ ഒഴിവാക്കാൻ
* ശരിയായ ഫോളോ-അപ്പ് ചികിത്സകൾ നിശ്ചയിക്കാൻ
* കുടുംബങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ വ്യക്തമായ ജനിതക ഉപദേശം നൽകാൻ സഹായകമായി.
പഠനം ചിലവിനെയും പരിശോധിച്ചു. ചില കുട്ടികൾക്ക് ഇതിനുമുമ്പ് നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തിയിരുന്നു, അതിന് ഒരു രോഗിക്കു ശരാശരി ഏകദേശം €6,800 വരെ ചിലവായി, പക്ഷേ വ്യക്തമായ രോഗനിർണയം ലഭിച്ചില്ല.
ഒരു സമഗ്ര ജീനോം പരിശോധന ഉപയോഗിച്ചാൽ പല തരത്തിലുള്ള ജനിതക മാറ്റങ്ങളും ഒരുമിച്ച് കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്നതിനാൽ, ഇത് സമയംയും മൊത്തം ചിലവും കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കാം.
ചുരുക്കത്തിൽ, ഈ പഠനം ഒരു പുതിയ സമീപനം നിർദ്ദേശിക്കുന്നു: ചെറിയ ചെറിയ പരിശോധനകൾ ഒന്നിന് പിന്നാലെ ചെയ്യുന്നതിനേക്കാൾ, ആദ്യം തന്നെ സമഗ്ര ജീനോം പരിശോധന നടത്തുന്നത് വേഗത്തിൽ രോഗനിർണയം നേടാനും മികച്ച ചികിത്സാ തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാനും സഹായിക്കും.
ജീനോം സീക്വൻസിംഗ് കൂടുതൽ ലഭ്യവും ചെലവുകുറഞ്ഞതുമായതോടെ, ഇത്തരത്തിലുള്ള ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളുള്ള കുട്ടികൾക്കും അവരുടെ കുടുംബങ്ങൾക്കും വേഗത്തിൽ ഉത്തരങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ ഇത് വലിയ പങ്ക് വഹിക്കുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു.