ലളിതമായ ഒരു ഡി.എൻ.എ പരിശോധന കോടിക്കണക്കിന് ആളുകളിൽ മറഞ്ഞിരിക്കുന്ന രോഗാവകാശം കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കുമോ?

ഇന്ന് ആരോഗ്യരംഗത്ത് “സ്ക്രീനിംഗ്” എന്നത് സാധാരണമായൊരു കാര്യമാണ്. പുതുജനിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ജനിതക രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു. മുതിർന്നവർക്ക് രക്തസമ്മർദ്ദവും കൊളസ്‌ട്രോളും പരിശോധിക്കുന്നു. സ്ത്രീകൾക്ക് സർവൈക്കൽ കാൻസർ കണ്ടെത്താൻ പാപ് സ്മിയർ ടെസ്റ്റ് നടത്തുന്നു. ഇവയുടെ ലക്ഷ്യം ഒരേത് തന്നെയാണ്—രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വരുന്നതിന് മുമ്പ് അപകടസാധ്യത കണ്ടെത്തി ചികിത്സ തുടങ്ങുക.

ഇപ്പോൾ ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഇതിന് ഒരു പുതിയ മാർഗം പരീക്ഷിക്കുകയാണ്: ജനസംഖ്യയുടെ വലിയൊരു വിഭാഗത്തെ ഡി.എൻ.എ ഉപയോഗിച്ച് സ്ക്രീൻ ചെയ്യുക. ഇതിലൂടെ ചിലർക്കുള്ള പാരമ്പര്യമായ രോഗാവകാശങ്ങൾ നേരത്തെ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.

ഡി.എൻ.എ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് ഒരു സാധാരണ രക്തപരിശോധന പോലെ ഒരു രോഗം മാത്രം നോക്കുന്നതല്ല. ഒരൊറ്റ പരിശോധനയിൽ ആയിരക്കണക്കിന് ജീനുകൾ പരിശോധിക്കാം. അതുവഴി ചില കാൻസറുകൾ, ഹൃദയരോഗങ്ങൾ തുടങ്ങിയ ഗുരുതര രോഗങ്ങൾക്ക് ഉള്ള പാരമ്പര്യാവകാശം കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. പുതിയ സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ വന്നതോടെ ഇത്തരം പരിശോധനകൾ വലിയ ജനസംഖ്യയിൽ നടത്താൻ കഴിയുന്ന രീതിയിലേക്ക് എത്തിയിട്ടുണ്ട്.

ഇത്തരം പരിശോധനകൾ ആവശ്യമായതിന്റെ പ്രധാന കാരണം, നിലവിലുള്ള രീതികൾ പലരെയും കണ്ടെത്താതെ പോകുന്നതാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, ബ്രെസ്റ്റ്‌ കാൻസറിനും ഒവേറിയൻ കാൻസറിനും ബന്ധപ്പെട്ട BRCA1, BRCA2 ജീനുകളിൽ മാറ്റം ഉള്ളവരിൽ 70 ശതമാനത്തിലധികം ആളുകൾ ഇപ്പോഴുള്ള കുടുംബചരിത്ര അടിസ്ഥാനമാക്കിയ പരിശോധനകളിലൂടെ കണ്ടെത്തപ്പെടുന്നില്ല. പലർക്കും അവരുടെ അപകടസാധ്യത രോഗം വന്നശേഷം മാത്രമേ അറിയാൻ കഴിയൂ.

ലോകത്തിന്റെ പല ഭാഗങ്ങളിലും ഇതിനായി വലിയ പൈലറ്റ് പദ്ധതികൾ നടന്നു കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ആറുലക്ഷത്തിലധികം ആളുകളിൽ നടത്തിയ പരിശോധനകളിൽ, പ്രധാനമായ മൂന്നു പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളിലൊന്നിന് ബന്ധപ്പെട്ട ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത ഏകദേശം 75 പേരിൽ ഒരാൾക്കുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തി. ഇവരിൽ പലർക്കും മുൻകൂട്ടി ഒരു സൂചന പോലും ഉണ്ടായിരുന്നില്ല. ഏകദേശം 35 ശതമാനം ആളുകൾക്ക് കുടുംബചരിത്രമോ വൈദ്യചരിത്രമോ ഇല്ലാത്തതിനാൽ സാധാരണയായി ഇവർക്ക് ജനിതക പരിശോധന നിർദേശിക്കപ്പെട്ടേനെയില്ല.

ഇത്തരം അപകടസാധ്യത നേരത്തെ കണ്ടെത്തുന്നത് ജീവൻ രക്ഷിക്കാൻ സഹായകരമായ ഇടപെടലുകൾക്ക് വഴിയൊരുക്കും. ചിലർക്കു നേരത്തെ കാൻസർ സ്ക്രീനിംഗ് തുടങ്ങാം, ചിലർക്കു പ്രതിരോധ ശസ്ത്രക്രിയകൾ നിർദേശിക്കാം, മറ്റുചിലർക്കു കൊളസ്‌ട്രോൾ കുറയ്ക്കുന്ന മരുന്നുകൾ നൽകാം, അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേക കാൻസർ ചികിത്സകൾ ഉപയോഗിക്കാം. ലക്ഷ്യം രോഗം തടയുകയോ, വളരെ നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ഫലപ്രദമായി ചികിത്സിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നതാണ്.

എങ്കിലും ഡി.എൻ.എ സ്ക്രീനിംഗ് എളുപ്പമുള്ള കാര്യമല്ല. എല്ലാ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾക്കും വ്യക്തമായ അർത്ഥമില്ല. പല മാറ്റങ്ങളും “അറിയാത്ത പ്രാധാന്യം” എന്ന നിലയിലാണ്. അതുപോലെ, ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള ജീൻ ഉള്ള എല്ലാവർക്കും രോഗം വരണമെന്നില്ല. ജീവിതശൈലിയും മറ്റ് ജീനുകളും ഇതിൽ പങ്ക് വഹിക്കും. അതേസമയം, പരിശോധനയിൽ അപകടസാധ്യത കണ്ടെത്താനായില്ലെന്ന alone പറഞ്ഞാൽ, ആ വ്യക്തിക്ക് രോഗം വരില്ലെന്നുറപ്പില്ല.

ഡി.എൻ.എയുടെ മറ്റൊരു പ്രത്യേകത, അതിലെ വിവരങ്ങൾ മാറില്ലെങ്കിലും ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ അറിവ് മാറുന്നു എന്നതാണ്. ഇന്ന് വ്യക്തതയില്ലാത്ത ഒരു ജീനിലെ മാറ്റം, നാളെയൊരിക്കൽ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ളതായി തിരിച്ചറിയാം. അതിനാൽ, ഒരിക്കൽ ഡി.എൻ.എ സീക്വൻസ് ചെയ്താൽ പിന്നീട് കാലാകാലമായി അതിനെ വീണ്ടും വിശകലനം ചെയ്യുന്നതാണ് വിദഗ്ധർ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്.

ഇപ്പോൾ ഈ രീതിയിലുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് വലിയ പൈലറ്റ് പദ്ധതികളിലൂടെയാണ് പരീക്ഷിക്കുന്നത്. ഏതു ജീനുകൾ പരിശോധിക്കണം, ചെലവ് ആരാണ് വഹിക്കേണ്ടത്, സ്വകാര്യത എങ്ങനെ സംരക്ഷിക്കണം, എല്ലാവർക്കും ഒരുപോലെ ലഭ്യമാക്കാൻ എന്ത് ചെയ്യണം—ഇങ്ങനെ പല ചോദ്യങ്ങൾക്കുള്ള ഉത്തരങ്ങൾ ഇപ്പോഴും കണ്ടെത്തേണ്ടതുണ്ട്. ചില പഠനങ്ങൾ പ്രകാരം, പ്രത്യേകിച്ച് 30 വയസ്സിനടുത്ത് നടത്തുന്ന ചില സ്ക്രീനിംഗുകൾ ചെലവിന് വിലമതിക്കുന്നതാകാമെന്ന് കാണിക്കുന്നു, പക്ഷേ കൂടുതൽ തെളിവുകൾ ആവശ്യമാണ്.

ചുരുക്കത്തിൽ, ഡി.എൻ.എ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ജനസംഖ്യ സ്ക്രീനിംഗ് ഭാവിയിൽ ആരോഗ്യപരിപാലനത്തെ വലിയ രീതിയിൽ മാറ്റാൻ കഴിയും. ലക്ഷണങ്ങൾ തുടങ്ങുന്നതിന് മുമ്പ് തന്നെ കോടിക്കണക്കിന് ആളുകളിൽ മറഞ്ഞിരിക്കുന്ന രോഗാവകാശം കണ്ടെത്താൻ ഇതിന് കഴിയും. എന്നാൽ ഇത് സാധാരണ ആരോഗ്യപരിശോധനകളുടെ ഭാഗമാകുന്നതിന് മുമ്പ് കൂടുതൽ ഗവേഷണവും സംവിധാനങ്ങളും ആവശ്യമുണ്ട്.