ക്യാൻസർ “ഒറ്റ രോഗം” അല്ല. ഒരേ തരത്തിലുള്ള ക്യാൻസർ എന്ന പേരിൽ പോലും (ഉദാഹരണത്തിന് ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ അല്ലെങ്കിൽ ലങ് ക്യാൻസർ) ഓരോ വ്യക്തിയിലും ക്യാൻസർ വ്യത്യസ്തമായി പെരുമാറാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. കാരണം, ക്യാൻസറിന്റെ അകത്ത് നടക്കുന്ന മാറ്റങ്ങൾ പലപ്പോഴും ട്യൂമറിന്റെ DNAയിൽ (ജനിതക വിവരങ്ങളിൽ) അടങ്ങിയിരിക്കും. അതുകൊണ്ടാണ് ഇന്ന് ക്യാൻസർ ചികിത്സ “ക്യാൻസർ എവിടെ നിന്നാണ് തുടങ്ങിയത്” എന്നതോടൊപ്പം “ട്യൂമറിന്റെ DNAയിൽ എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നത്” എന്നതിലേക്കും ശ്രദ്ധ മാറുന്നത്. ഇതിനെ ട്യൂമർ ജനിതക പരിശോധന (Tumor Genetic Testing) അല്ലെങ്കിൽ ട്യൂമർ പ്രൊഫൈലിംഗ് (Tumor Profiling) എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
ട്യൂമർ ജനിതകം മനസ്സിലാക്കാൻ ആദ്യം പാരമ്പര്യ (Inherited) മ്യൂട്ടേഷനും ട്യൂമറിൽ മാത്രം ഉണ്ടാകുന്ന (Tumor) മ്യൂട്ടേഷനും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം അറിയണം. പാരമ്പര്യ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (germline mutations) നമ്മൾ ജനിക്കുന്ന സമയത്ത് തന്നെ ഉണ്ടായിരിക്കും. ശരീരത്തിലെ മിക്ക സെല്ലുകളിലും ഇത് കാണാം, കൂടാതെ ഇത് കുടുംബത്തിലൂടെ പകരാനും സാധ്യതയുണ്ട്. ചില പാരമ്പര്യ മാറ്റങ്ങൾ ചില ക്യാൻസറുകളുടെ സാധ്യത വർധിപ്പിക്കാം. എന്നാൽ മിക്ക ക്യാൻസറുകളും ഇങ്ങനെ പാരമ്പര്യമായി മാത്രം വരുന്നതല്ല. ട്യൂമർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (somatic mutations) ജീവിതകാലത്ത് പിന്നീട് ഒരു പ്രത്യേക ഭാഗത്തെ സെല്ലുകളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങളാണ്. ഇവ സാധാരണയായി കുട്ടികളിലേക്ക് പകരില്ല. സമയം കഴിഞ്ഞുകൊണ്ട് ഇത്തരം മാറ്റങ്ങൾ കൂട്ടിച്ചേർന്ന് സെല്ലുകൾ നിയന്ത്രണം വിട്ട് വളരുമ്പോഴാണ് ക്യാൻസർ രൂപപ്പെടുന്നത്.
ട്യൂമർ ജനിതക പരിശോധനയിൽ ക്യാൻസർ സെല്ലുകളുടെ DNA പരിശോധിച്ച് പ്രധാനപ്പെട്ട വിവരങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. ഇതിൽ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടത് “ഡ്രൈവർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ” (driver mutations) ആണ്. ക്യാൻസറിനെ വളരാൻ പ്രേരിപ്പിക്കുന്ന മുഖ്യ ജനിതക മാറ്റങ്ങളെയാണ് ഡ്രൈവർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്ന് പറയുന്നത്. ചില ക്യാൻസറുകൾ ഒരു പ്രധാന ഡ്രൈവർ പാതയെ ആശ്രയിച്ചായിരിക്കും വളരുക. ആ പാതയെ ലക്ഷ്യമാക്കി മരുന്ന് നൽകുമ്പോൾ ക്യാൻസറിന്റെ വളർച്ച കുറയ്ക്കാനോ നിയന്ത്രിക്കാനോ സാധിക്കും. ട്യൂമർ പരിശോധന “റെസിസ്റ്റൻസ് മാർക്കറുകൾ” (resistance markers) എന്നറിയപ്പെടുന്ന മാറ്റങ്ങളും കണ്ടെത്താം. ഒരു ചികിത്സ തുടക്കത്തിൽ ഫലിച്ചിട്ടും പിന്നീട് ഫലം കുറയുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണ് എന്നതിന് കാരണം പറയുന്ന ജനിതക മാറ്റങ്ങളാണ് ഇവ. ഇതിലൂടെ ഫലം കുറവുള്ള ചികിത്സകൾ ഒഴിവാക്കി കൂടുതൽ ഉചിതമായ മാർഗങ്ങൾ നേരത്തെ തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ ഡോക്ടർമാർക്ക് സഹായമാകും.
ട്യൂമർ ജനിതക പരിശോധനയുടെ ഏറ്റവും വലിയ ഗുണം “ടാർഗെറ്റഡ് തെറാപ്പി” (targeted therapy) തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതാണ്. ടാർഗെറ്റഡ് തെറാപ്പികൾ ട്യൂമറിലെ പ്രത്യേക ജനിതക മാറ്റങ്ങളെ ലക്ഷ്യമാക്കി പ്രവർത്തിക്കുന്ന മരുന്നുകളാണ്. പലപ്പോഴും ഇവയ്ക്ക് പരമ്പരാഗത കീമോതെറാപ്പിയേക്കാൾ കുറച്ച് പാർശ്വഫലങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. ഉദാഹരണത്തിന്, ചില ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസറുകളിൽ HER2 പോലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ കാണാം. അത്തരം കേസുകളിൽ HER2 നെ ലക്ഷ്യമാക്കിയുള്ള മരുന്നുകൾ മികച്ച ഫലം നൽകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. അതുപോലെ ചില ലങ് ക്യാൻസറുകളിൽ EGFR മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ ALK പോലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഈ മാറ്റങ്ങൾ ഉള്ളവർക്ക് ചിലപ്പോൾ കീമോതെറാപ്പിക്ക് പകരം ടാർഗെറ്റഡ് ഗുളികകൾ തന്നെ വളരെ ഫലപ്രദമായി പ്രവർത്തിക്കാം. ഇതിലൂടെ രോഗനിയന്ത്രണം മെച്ചപ്പെടുകയും ജീവിതഗുണനിലവാരം ഉയരുകയും ചെയ്യാം.
ട്യൂമർ ജനിതക പരിശോധന ഇമ്യൂണോതെറാപ്പി (immunotherapy) പോലുള്ള ചികിത്സകളിലും സഹായകമാണ്. ഇമ്യൂണോതെറാപ്പി ശരീരത്തിന്റെ പ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ ക്യാൻസർ തിരിച്ചറിയാനും ആക്രമിക്കാനും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സയാണ്. ചില ജനിതക സവിശേഷതകൾ ഉള്ള ട്യൂമറുകളിൽ ഇമ്യൂണോതെറാപ്പി കൂടുതൽ ഫലിക്കാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടാകാം, ചിലപ്പോൾ കുറവായിരിക്കാം. ഇത് മുൻകൂട്ടി മനസ്സിലാക്കുന്നത് ശരിയായ ചികിത്സ തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
ഇതിലെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, ട്യൂമർ പ്രൊഫൈലിംഗ് ചികിത്സാ ഫലത്തെ യഥാർത്ഥത്തിൽ മാറ്റാൻ കഴിയും എന്നതാണ്. ട്യൂമറിന്റെ ജീവശാസ്ത്രത്തിന് (biology) അനുസരിച്ച് ചികിത്സ തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നു. “ട്രയൽ ആൻഡ് എറർ” രീതിയിൽ സമയം നഷ്ടപ്പെടുത്താതെ കൂടുതൽ കൃത്യമായ തീരുമാനങ്ങളിലേക്ക് എത്താൻ കഴിയും. ചില കേസുകളിൽ, ചികിത്സക്കിടയിൽ ക്യാൻസർ മാറുകയോ റെസിസ്റ്റൻസ് ഉണ്ടാകുകയോ ചെയ്താൽ പിന്നീട് വീണ്ടും ട്യൂമർ പരിശോധന നടത്തുന്നത് പുതിയ മാറ്റങ്ങൾ കണ്ടെത്താനും അടുത്ത ചികിത്സ തീരുമാനിക്കാനും സഹായിക്കും.
ക്യാൻസർ ഓരോരുത്തർക്കും വളരെ വ്യക്തിപരമായ അനുഭവമാണ്, അതിനാൽ എല്ലാവർക്കും ഏറ്റവും നല്ല ചികിത്സ ലഭിക്കണം എന്ന ആഗ്രഹം സ്വാഭാവികമാണ്. ട്യൂമറിന്റെ DNA മനസ്സിലാക്കുന്നത് ക്യാൻസർ ചികിത്സയെ കൂടുതൽ കൃത്യവും വ്യക്തിഗതവുമായ രീതിയിലേക്ക് മാറ്റുന്നു. നിങ്ങളുടെ ക്യാൻസറിന്റെ ജനിതക ഘടന അറിയുമ്പോൾ, ഡോക്ടർമാർക്ക് കൂടുതൽ ഉചിതമായ ചികിത്സ തിരഞ്ഞെടുക്കാനും ഫലപ്രദമായ പ്ലാൻ രൂപപ്പെടുത്താനും കഴിയും—ക്യാൻസറിന്റെ തരം മാത്രമല്ല, നിങ്ങളുടെ ട്യൂമറിന്റെ പ്രത്യേക സ്വഭാവവും അടിസ്ഥാനമാക്കി.