കുടുംബം തുടങ്ങുന്നതിനു മുമ്പ് കാരിയർ സ്‌ക്രീനിംഗ് എന്തുകൊണ്ട് പ്രധാനമാണ്

നമ്മളിൽ പലർക്കും ജനിതക രോഗങ്ങൾ (genetic disorders) വളരെ അപൂർവമാണെന്നും “മറ്റുള്ളവർക്കാണ്” അത് സംഭവിക്കുകയെന്നുമാണ് തോന്നാറുള്ളത്. എന്നാൽ യാഥാർത്ഥ്യം അതിലുപരി വ്യത്യസ്തമാണ്. പലരും പൂർണ്ണ ആരോഗ്യവാന്മാരായിരിക്കുമ്പോഴും ചില ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ (gene changes) “ക്യാരിയർ” ആയി ശരീരത്തിൽ വഹിക്കുന്നുണ്ടാകാം. അവർക്കു തന്നെ രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകില്ല. പക്ഷേ ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ അത് കുഞ്ഞിലേക്കു പകരാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഇതാണ് Carrier Screening എന്ന പരിശോധനയുടെ പ്രസക്തി.

കാരിയർ സ്‌ക്രീനിംഗ് / Carrier Screening എന്നത് ഒരു ലളിതമായ ജനിതക പരിശോധനയാണ്. ഇത് സാധാരണയായി വിവാഹത്തിന് മുമ്പ്, ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പ്, അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭധാരണത്തിന്റെ തുടക്കഘട്ടത്തിൽ ചെയ്യാറുണ്ട്. ലക്ഷ്യം ഒരാളിൽ ചില പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാൻ കാരണമാകുന്ന gene മാറ്റങ്ങൾ “ക്യാരിയർ” ആയി ഉണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്തുക എന്നതാണ്. ക്യാരിയർ ആകുന്നത് രോഗിയാകുന്നതല്ല. മിക്ക ക്യാരിയർമാരും ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ആരോഗ്യവാന്മാരായി തന്നെ ഇരിക്കും. അതുകൊണ്ടാണ് പലർക്കും തങ്ങൾ ക്യാരിയർ ആണെന്ന് ഒരിക്കലും അറിയാതെ പോകുന്നത്.

പ്രശ്നം ഉണ്ടാകുന്നത് എപ്പോൾ എന്നു ചോദിച്ചാൽ, ദമ്പതികൾ ഇരുവരും ഒരേ രോഗത്തിനുള്ള ക്യാരിയർമാരായിരിക്കുമ്പോഴാണ്. ചില ജനിതക രോഗങ്ങൾ “റീസസീവ്” (recessive) രീതിയിലാണ് പകരുന്നത്. അതായത് കുഞ്ഞിന് രോഗം വരാൻ അമ്മയിലും അച്ഛനിലും നിന്ന് ഓരോ gene കോപ്പിയും പ്രശ്നമുള്ളതായിരിക്കണം. ഇരുവരും ക്യാരിയർമാരാണെങ്കിൽ, ഓരോ ഗർഭധാരണത്തിനും കുഞ്ഞിന് രോഗം ബാധിക്കാൻ 25% സാധ്യത ഉണ്ടാകാം. 50% സാധ്യത കുഞ്ഞ് ക്യാരിയർ ആയിരിക്കും (രോഗം ഇല്ല, പക്ഷേ gene മാറ്റം വഹിക്കും). 25% സാധ്യത കുഞ്ഞിന് ആ gene മാറ്റം ഒന്നും ലഭിക്കാതെ പോകാം. ഇത് ഓരോ ഗർഭത്തിനും പുതുതായി ബാധകമായ ഒരു കണക്കാണ്—ഒരിക്കൽ ആരോഗ്യവാനായ കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതുകൊണ്ട് അടുത്ത കുഞ്ഞിനും അതേപോലെ തന്നെ ആകുമെന്ന് ഉറപ്പില്ല.

ഇന്ത്യയിൽ കാരിയർ സ്‌ക്രീനിംഗ് കൂടുതൽ പ്രസക്തമാകുന്ന ഒരു പ്രധാന കാരണം consanguinity, അഥവാ അടുത്ത ബന്ധുക്കൾ തമ്മിലുള്ള വിവാഹങ്ങളാണ്. ചില പ്രദേശങ്ങളിലും ചില സമൂഹങ്ങളിലും ഒന്നാം കസിനുകൾക്കിടയിലോ അടുത്ത ബന്ധങ്ങളിലോ വിവാഹം നടക്കുന്നത് സാധാരണമാണ്. ബന്ധുക്കൾ തമ്മിൽ വിവാഹം കഴിക്കുമ്പോൾ അവരുടെ ജനിതക സാമ്യം കൂടുതലായിരിക്കും. അതിനാൽ ഒരേ recessive gene മാറ്റം ഇരുവരിലും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഉയരും. അതിന്റെ ഫലമായി കുഞ്ഞിന് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യതയും കൂടും.

ഇതിനു പുറമേ ഇന്ത്യയിലെ മറ്റൊരു പ്രധാന സാമൂഹിക ഘടകം endogamy ആണ്—അഥവാ ഒരേ ജാതി, ഉപജാതി, സമുദായം, അല്ലെങ്കിൽ ഒരേ ഗ്രൂപ്പിനുള്ളിൽ തന്നെ തലമുറകളായി വിവാഹങ്ങൾ നടക്കുന്നത്. ഇതിൽ ദമ്പതികൾ അടുത്ത ബന്ധുക്കൾ അല്ലെങ്കിലും, ഒരേ ഗ്രൂപ്പിനുള്ളിൽ മാത്രം വിവാഹങ്ങൾ പതിവായാൽ ചില recessive gene മാറ്റങ്ങൾ ആ ഗ്രൂപ്പിൽ കൂടുതൽ കാണപ്പെടാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഇത് ആരുടെയെങ്കിലും “തെറ്റ്” അല്ല, ഒരു സമുദായത്തെ കുറിച്ച് മോശമായി പറയുന്നതുമല്ല—ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ സ്വാഭാവികമായ ഒരു ഫലമാണ്. പലപ്പോഴും ഇത് കുടുംബചരിത്രത്തിൽ (family history) വ്യക്തമായി കാണിക്കണമെന്നില്ല, കാരണം ക്യാരിയർമാർക്ക് രോഗം ഇല്ലാത്തതിനാൽ രോഗം തലമുറകളോളം മറഞ്ഞു നിൽക്കാം.

അതുകൊണ്ടുതന്നെ “ഞങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ഇതുവരെ ഇത്തരം രോഗം ആര്ക്കും ഉണ്ടായിട്ടില്ല” എന്നത് recessive രോഗങ്ങൾക്കായി ഒരു ഉറപ്പായ സുരക്ഷാകവചമല്ല. പല ദമ്പതികൾക്കും കുടുംബചരിത്രമൊന്നുമില്ലാതെ തന്നെ കുഞ്ഞിന് ജനിതക രോഗം കണ്ടെത്തുന്ന സാഹചര്യം ഉണ്ടാകാം. Carrier Screening അതിന് മുൻകൂട്ടി അറിവ് നൽകാൻ സഹായിക്കും.

Carrier Screening വഴി ചില ഗുരുതരമായ ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ സാധ്യത മുൻകൂട്ടി കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. ചില രോഗങ്ങൾ കുഞ്ഞിന് ജനിച്ചതിനു പിന്നാലെ തന്നെ ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാം, ചിലത് വളർച്ചയും ബുദ്ധിവികാസവും ബാധിക്കാം, ചിലത് രക്തക്കുറവ് പോലുള്ള ദീർഘകാല പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാം. പല രോഗങ്ങളിലും നേരത്തെ അറിഞ്ഞാൽ ശരിയായ കൗൺസിലിംഗും പ്ലാനിംഗും വഴി കുടുംബത്തിന് മികച്ച തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ കഴിയും.

Carrier Screening ഭയം സൃഷ്ടിക്കാനോ ആളുകളെ കുറ്റപ്പെടുത്താനോ വേണ്ടിയുള്ള ഒന്നല്ല. ഇത് ഒരു വിവരപരിശോധനയാണ്—കുടുംബം ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുൻപ് അറിയേണ്ട ഒരു പ്രധാന ആരോഗ്യവിവരം. ദമ്പതികൾക്ക് സമയം ലഭിക്കുമ്പോൾ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാനും സാധ്യതകൾ മനസ്സിലാക്കാനും വേണ്ട പിന്തുണ നേടാനും കഴിയും. ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യം ഉറപ്പാക്കാൻ “ഭാഗ്യം” മാത്രം ആശ്രയിക്കേണ്ടി വരാതിരിക്കാൻ Carrier Screening ഒരു ശക്തമായ ഉപകരണമാകുന്നു.

ഇന്ത്യ പോലുള്ള രാജ്യത്ത് consanguinity ഉം endogamous വിവാഹപരമ്പരകളും ഉള്ള സാഹചര്യത്തിൽ, Carrier Screening ഒരു ചെറിയ പരിശോധനയല്ല—അടുത്ത തലമുറയുടെ ആരോഗ്യം സംരക്ഷിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന വലിയൊരു മുന്നൊരുക്കമാണ്.