മീര (പേര് മാറ്റിയതാണ്) 50 വയസ്സുള്ള ഒരു സ്ത്രീയാണ്. അവൾക്ക് CML എന്ന രക്തകാൻസർ കണ്ടെത്തി. ഡോക്ടർമാർ ഉടൻ തന്നെ ഒരു സാധാരണ ചികിത്സ തുടങ്ങി — TKI എന്ന തരത്തിലുള്ള മരുന്ന്.
ആദ്യമായി അവൾക്ക് നൽകിയത് ഇമാറ്റിനിബ് (imatinib) ആയിരുന്നു.
പക്ഷേ കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾക്കകം അവൾക്ക് കടുത്ത ത്വക്ക് റാഷ് വന്നു. അസ്വസ്ഥത കൂടിയതിനാൽ മരുന്ന് നിർത്തി.
അടുത്തത് ഡസാറ്റിനിബ് (dasatinib) എന്ന മറ്റൊരു മരുന്നിലേക്ക് മാറ്റി.
അവിടെ പുതിയൊരു പ്രശ്നം തുടങ്ങി.
അവളുടെ പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് എണ്ണം പെട്ടെന്ന് കുറഞ്ഞു.
അതായത് രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന കോശങ്ങൾ കുറയാൻ തുടങ്ങി.
ഇത് സാധാരണ ചിലർക്കുണ്ടാകാവുന്ന ഒരു സൈഡ് എഫക്റ്റ് ആണെങ്കിലും, മീരയ്ക്ക് സംഭവിച്ചത് വ്യത്യസ്തമായിരുന്നു:
പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് കുറഞ്ഞതിനു ശേഷം തിരികെ വരാൻ വളരെ സമയം എടുത്തു.
ഇത് വെറും മരുന്നിന്റെ പ്രശ്നമാണോ എന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ വീണ്ടും ഇമാറ്റിനിബ് ശ്രമിച്ചു.
പക്ഷേ വീണ്ടും അതേ സംഭവം:
പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് താഴ്ന്നു… മടങ്ങിവരൽ വൈകി.
ഡോക്ടർമാർക്ക് സംശയം വന്നു:
“ഇത് സാധാരണ മരുന്ന് പ്രശ്നമല്ല…
ഇവളുടെ ബോൺ മാരോയ്ക്ക് തന്നെ എന്തെങ്കിലും പ്രത്യേക ദൗർബല്യമുണ്ടാകാമോ?”
അപ്പോൾ അവർ പരിശോധന നടത്തി: Whole Genome Sequencing (WGS) അതായത് മീരയുടെ ജന്മനാ ലഭിച്ച DNA പരിശോധിച്ചു.
അവിടെ കണ്ടത് ഒരു സൂചനയായിരുന്നു:
ETV6 എന്ന ജീനിൽ ഒരു മാറ്റം.
ഈ ജീൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് ഉണ്ടാകാൻ സഹായിക്കുന്നതാണ്.
അങ്ങനെ കാര്യം വ്യക്തമായി:
മീരയ്ക്ക് പാരമ്പര്യമായി തന്നെ
പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് ഉണ്ടാക്കുന്ന സംവിധാനം കുറച്ച് നിസ്സഹായമായിരുന്നു.
ഇത് വർഷങ്ങളോളം പ്രശ്നമില്ലാതെ “മറഞ്ഞിരിക്കാം”.
പക്ഷേ ശക്തമായ മരുന്നുകൾ പോലുള്ള സമ്മർദ്ദം വന്നപ്പോൾ
അത് പുറത്തേക്ക് വന്നു.
ഇപ്പോൾ മീരയ്ക്ക് നിലോട്ടിനിബ് (nilotinib) തുടങ്ങി.
പക്ഷേ ഈ പ്രാവശ്യം പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് അടുത്തായി നോക്കി,
ഡോസ് സൂക്ഷ്മമായി ക്രമീകരിച്ച് ആണ് ചികിത്സ.
പ്രധാന പാഠം:
എല്ലാ സൈഡ് എഫക്റ്റും മരുന്നിന്റെ കുറ്റമല്ല.
ചിലപ്പോൾ അത് നമ്മുടെ ജീനുകൾ പറയുന്ന ഒരു മുന്നറിയിപ്പാണ്.
Precision medicine എന്നത് രോഗത്തെ മാത്രം നോക്കുന്നത് അല്ല —
രോഗിയെ മുഴുവൻ മനസ്സിലാക്കുന്നതാണ്.