Retinitis Pigmentosa എന്നത് കണ്ണിലെ റെറ്റിനയിലെ വെളിച്ചം തിരിച്ചറിയുന്ന കോശങ്ങൾ പതുക്കെ നശിക്കുന്ന രോഗമാണ്. ഇതിലൂടെ ആദ്യം രാത്രികാഴ്ച കുറയുക, പിന്നെ വശങ്ങളിലെ കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുക, ഒടുവിൽ ചിലർക്കു ഗുരുതരമായ കാഴ്ചക്കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ച നഷ്ടം വരെ ഉണ്ടാകാം.
ഇതുവരെ ഇത്തരം രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണം കണ്ടെത്താൻ ശാസ്ത്രജ്ഞർ കൂടുതലും പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ടാക്കുന്ന ജീനുകൾ (protein-coding genes) പരിശോധിക്കുകയായിരുന്നു. പക്ഷേ ഈ പുതിയ പഠനം കാണിക്കുന്നത്, പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ടാക്കാത്ത ഡിഎൻഎ ഭാഗങ്ങളും (non-coding genes) ഇത്തരം രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണം ആകാമെന്നതാണ്.
പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ടാക്കാത്ത ഈ ജീനുകൾ നേരിട്ട് “ശരീരഭാഗങ്ങൾ നിർമ്മിക്കുന്ന” നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകില്ലെങ്കിലും, മറ്റ് ജീനുകൾ എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കണം എന്ന് നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ വലിയ പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ഈ ഭാഗങ്ങളിൽ മാറ്റം വന്നാൽ റെറ്റിനയിലെ കോശങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം തകരാറിലായി കാഴ്ച നഷ്ടത്തിലേക്ക് നയിക്കാം.
ഈ കണ്ടെത്തൽ കൊണ്ട് പാരമ്പര്യ കാഴ്ചരോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള ജനിതക പരിശോധനകൾ ഇനി പ്രോട്ടീൻ-കോഡിംഗ് ഭാഗങ്ങൾ മാത്രം അല്ല, മറിച്ച് ഡിഎൻഎയിലെ കൂടുതൽ മേഖലകൾ കൂടി പരിശോധിക്കേണ്ടി വരാമെന്ന് സൂചന ലഭിക്കുന്നു. ഭാവിയിൽ ഇത് കൂടുതൽ കൃത്യമായ രോഗനിർണയത്തിനും പുതിയ ചികിത്സാ വഴികൾക്കും സഹായകരമാകാം.
References
Variants in five genes have been found to cause hereditary gradual blindness, in a discovery that could explain why some people remain genetically undiagnosed
https://www.nature.com/articles/d41586-026-00207-6
https://www.nature.com/articles/d41586-026-00207-6