മരുന്ന് തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ ജനിതക വിവരം എങ്ങനെ സഹായിക്കും?

ഒരു മരുന്ന് ഒരാൾക്ക് വളരെ നല്ല ഫലം തരുമ്പോൾ മറ്റൊരാൾക്ക് അതേ മരുന്ന് പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നതെന്തുകൊണ്ടാണ് എന്ന് നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ഒരാൾക്ക് സാധാരണ ഡോസ് മതി, മറ്റൊരാൾക്ക് അതേ ഡോസ് എടുത്താൽ അതിയായ ഉറക്കം, തലകറക്കം, അസ്വസ്ഥത എന്നിവ അനുഭവപ്പെടുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണ്? ഇതിന് ഒരു പ്രധാന കാരണം നമ്മുടെ ശരീരം മരുന്നുകളെ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്ന രീതി ഓരോരുത്തരിലും വ്യത്യസ്തമാണെന്നതാണ്. ഈ വ്യത്യാസത്തിൽ ജനിതക വിവരം (Genetics) വലിയ പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.

ഫാർമകോജീനോമിക്സ് (Pharmacogenomics) എന്നത് നമ്മുടെ ജീനുകൾ (Genes) മരുന്നുകളോടുള്ള പ്രതികരണത്തെ എങ്ങനെ സ്വാധീനിക്കുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനമാണ്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ഡി.എൻ.എ (DNA)യിൽ ഉള്ള ചില നിർദ്ദേശങ്ങൾ ശരീരം മരുന്നുകളെ എത്ര വേഗത്തിൽ വിഘടിപ്പിക്കുന്നു, മരുന്ന് എത്ര ശക്തമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു, പാർശ്വഫലങ്ങൾക്ക് സാധ്യത എത്രയുണ്ട് എന്നൊക്കെ നിശ്ചയിക്കുന്നു. ഇത്തരത്തിലുള്ള ജനിതക വ്യത്യാസങ്ങൾ സ്വാഭാവികമാണ്, എല്ലാ ജനവിഭാഗങ്ങളിലും കാണപ്പെടുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് “ഒരേ ഡോസ് എല്ലാവർക്കും” എന്ന രീതിയിൽ മരുന്നുകൾ എല്ലായ്പ്പോഴും അനുയോജ്യമാകാത്തത്.

ഇത് മനസ്സിലാക്കാൻ ഏറ്റവും എളുപ്പമുള്ള ആശയം “ഡ്രഗ് മെറ്റബോളിസം” (Drug metabolism) എന്നതാണ്. ഇത് നമ്മുടെ ശരീരം ഒരു മരുന്നിനെ എങ്ങനെ പ്രോസസ് ചെയ്യുന്നു, എങ്ങനെ പുറത്താക്കുന്നു എന്നതിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ചിലർ “സ്ലോ മെറ്റബലൈസേഴ്‌സ്” (Slow metabolizers) ആയിരിക്കും. അപ്പോൾ അവരുടെ ശരീരം ചില മരുന്നുകൾ മന്ദഗതിയിലാണ് വിഘടിപ്പിക്കുക. അതിനാൽ മരുന്ന് ശരീരത്തിൽ കൂടുതൽ സമയം നിലനിൽക്കും, പാർശ്വഫലങ്ങളുടെ സാധ്യത കൂടി വരാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ചിലർക്കു സാധാരണ മരുന്നുകൾ കൊണ്ടുതന്നെ അതിയായ ഉറക്കം, തലകറക്കം, ഛർദ്ദിപോലുള്ള അസ്വസ്ഥതകൾ അനുഭവപ്പെടാം. മറുവശത്ത്, “ഫാസ്റ്റ് മെറ്റബലൈസേഴ്‌സ്” (Fast metabolizers) ഉള്ളവർ ചില മരുന്നുകൾ വളരെ വേഗത്തിൽ വിഘടിപ്പിക്കുന്നതിനാൽ മരുന്ന് ശരീരത്തിൽ ആവശ്യമായ സമയം നിലനിൽക്കാതെ ഫലം കുറയാം. അതുകൊണ്ടാണ് ഒരേ മരുന്ന് ഒരേ ഡോസിൽ എടുത്തിട്ടും രണ്ടുപേർക്കും ഫലം വ്യത്യസ്തമാകുന്നത്.

വേദനക്കുള്ള മരുന്നുകൾ (Painkillers) ഇതിന് നല്ല ഒരു ഉദാഹരണമാണ്. ചിലർക്കു സാധാരണ പെയ്ൻകില്ലർ എടുത്താലും വേദന കുറയാതെ വരാം, എന്നാൽ മറ്റുചിലർക്കു അതേ മരുന്ന് എടുത്താൽ അമിതമായ ഉറക്കം, ക്ഷീണം തുടങ്ങിയ പ്രശ്നങ്ങൾ വരാം. അതുപോലെ ഡിപ്രഷൻ, ആകാംക്ഷ (Anxiety) എന്നിവയ്ക്കുള്ള മരുന്നുകൾ പലപ്പോഴും “ട്രയൽ ആൻഡ് എറർ” രീതിയിലാണ് മാറ്റി നോക്കേണ്ടിവരുന്നത്, കാരണം ഓരോരുത്തരുടെയും പ്രതികരണം വ്യത്യസ്തമാണ്. ബ്ലഡ് തിന്നേഴ്‌സ് (Blood thinners) പോലുള്ള മരുന്നുകളിൽ ഇത് കൂടുതൽ പ്രധാനമാണ്. ചില ജനിതക വ്യത്യാസങ്ങൾ കാരണം ചിലർക്കു ഈ മരുന്നുകൾ അതിയായി ശക്തമായി പ്രവർത്തിച്ച് രക്തസ്രാവത്തിന്റെ സാധ്യത വർധിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ മരുന്ന് മതിയായ രീതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കാതെ കട്ടപിടിക്കൽ (Clotting) സാധ്യത കൂടാം. അത്തരം സാഹചര്യങ്ങളിൽ ജനിതക വിവരം അറിയുന്നത് കൂടുതൽ സുരക്ഷിതമായ ഡോസ് തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ സഹായിക്കും.

ഡോക്ടർമാർ ഫാർമകോജീനോമിക് വിവരങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സ കൂടുതൽ വ്യക്തിഗതമാക്കാൻ കഴിയും. ഏത് മരുന്നാണ് മികച്ചത് എന്ന് ഊഹിച്ച് പരീക്ഷിക്കുന്നതിനുപകരം, ജനിതക പരിശോധന വഴി ചില മരുന്നുകൾക്ക് രോഗി നല്ല പ്രതികരണം കാണിക്കുമോ, ഡോസ് മാറ്റേണ്ടിവരുമോ, ചില മരുന്നുകൾ ഒഴിവാക്കേണ്ടതുണ്ടോ എന്നതിനെക്കുറിച്ച് വ്യക്തത ലഭിക്കും. ഇത് ഡോക്ടറുടെ പരിചയത്തെ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നില്ല, പക്ഷേ കൂടുതൽ സുരക്ഷിതവും കൃത്യവുമായ തീരുമാനങ്ങൾക്ക് സഹായകരമായ ഒരു അധിക ഉപകരണമാണിത്.

രോഗികൾക്ക് ഇതിന്റെ ഗുണം വളരെ വലുതാണ്. ജനിതക വിവരം അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള മരുന്ന് തിരഞ്ഞെടുപ്പ് പാർശ്വഫലങ്ങൾ കുറയ്ക്കാനും, ഗുരുതരമായ ഡ്രഗ് റിയാക്ഷനുകൾ ഒഴിവാക്കാനും, ശരിയായ മരുന്ന് കണ്ടെത്താൻ വേണ്ട സമയം കുറയ്ക്കാനും സഹായിക്കും. “ഒന്നും എനിക്കു ഫലിക്കുന്നില്ല” എന്ന നിരാശ ചിലപ്പോൾ മരുന്ന് ശരീരം വ്യത്യസ്തമായി കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതുകൊണ്ടാകാം. അത്തരം സാഹചര്യങ്ങളിൽ ജനിതക വിവരം അറിയുന്നത് വേഗത്തിൽ ശരിയായ പരിഹാരത്തിലേക്ക് എത്തിക്കും. അതായത് വേഗത്തിൽ ആശ്വാസം, നല്ല ദീർഘകാല ഫലം, ചികിത്സയിലേക്കുള്ള വിശ്വാസം എന്നിവ വർധിക്കും.

അതേസമയം ഫാർമകോജീനോമിക്സിന് ചില പരിധികളും ഉണ്ട്. ഇത് എല്ലാ പാർശ്വഫലങ്ങളും മുൻകൂട്ടി പ്രവചിക്കില്ല, ഒരു മരുന്ന് 100% ഫലിക്കും എന്ന് ഉറപ്പ് നൽകുകയും ഇല്ല. പ്രായം, ഭാരം, കരൾ–വൃക്ക പ്രവർത്തനം, മറ്റ് മരുന്നുകൾ, ഭക്ഷണശീലം, മറ്റ് ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയും പ്രതികരണത്തെ ബാധിക്കും. എന്നാൽ പല ചികിത്സാ സാഹചര്യങ്ങളിലും കാണുന്ന വലിയൊരു വ്യത്യാസം ജനിതക കാരണങ്ങളാൽ ഉണ്ടാകുന്നതാണെന്ന് ഇന്ന് വ്യക്തമാണ്.

സാരാംശമായി പറഞ്ഞാൽ, മരുന്ന് തിരഞ്ഞെടുപ്പ് “ട്രയൽ ആൻഡ് എറർ” രീതിയിൽ നിന്നു കൂടുതൽ വ്യക്തിഗതവും കൃത്യവുമായ സമീപനത്തിലേക്ക് മാറാൻ ജനിതക വിവരം സഹായിക്കുന്നു. Whole Genome Sequencing (WGS) പോലുള്ള പരിശോധനകൾ ഇതിനെ കൂടുതൽ ശക്തമാക്കുന്നു, കാരണം ഒരൊറ്റ പരിശോധനയിൽ തന്നെ പല മരുന്നുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക വ്യത്യാസങ്ങൾ ഉൾപ്പെടെ വളരെ വ്യാപകമായ വിവരങ്ങൾ ലഭിക്കും. കുറച്ച് ജീനുകൾ മാത്രം പരിശോധിക്കുന്ന ടെസ്റ്റുകളേക്കാൾ WGS കൂടുതൽ സമഗ്രമായ കവർേജ് നൽകുകയും, ജീവിതകാലം മുഴുവൻ വിവിധ ചികിത്സകളിൽ മരുന്ന് തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ സഹായകരമായ ഒരു ദീർഘകാല ജനിതക റിസോഴ്‌സായി മാറുകയും ചെയ്യാം.