പലർക്കും ജനിതകം (Genetics) എന്നത് രോഗനിർണയം വന്നശേഷം മാത്രം ചിന്തിക്കേണ്ട ഒന്നായി തോന്നാം. എന്നാൽ ആരോഗ്യ അപകടസാധ്യത മുൻകൂട്ടി മനസ്സിലാക്കാൻ ഏറ്റവും ലളിതവും ശക്തവുമായ ഒരു ഉപകരണം നമ്മൾക്കിടയിൽ തന്നെയുണ്ട്—കുടുംബാരോഗ്യചരിത്രം (Family History). ശരിയായി രേഖപ്പെടുത്തിയ ഒരു കുടുംബാരോഗ്യചരിത്രം ചില രോഗങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി വരാനുള്ള സാധ്യത സൂചിപ്പിക്കുന്ന “മാതൃകകൾ” (patterns) കാണിച്ചു തരാം. ഇതിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഡോക്ടർമാർക്ക് ശരിയായ സ്ക്രീനിംഗ്, മുൻകരുതൽ, പരിശോധനകൾ എന്നിവ നേരത്തേ തന്നെ നിർദേശിക്കാൻ കഴിയും.
കുടുംബചരിത്രം പ്രയോജനകരമാകുന്നത് ജീനുകൾ മാത്രം പങ്കിടുന്നതിനാലല്ല. ഒരേ കുടുംബത്തിലെ ആളുകൾ പലപ്പോഴും സമാനമായ ഭക്ഷണശീലങ്ങൾ, ജീവിതശൈലി, പരിസ്ഥിതി, ചില എക്സ്പോഷറുകൾ എന്നിവയും പങ്കിടുന്നു. അതുകൊണ്ട് തന്നെ കുടുംബചരിത്രം പാരമ്പര്യ അപകടസാധ്യതയെയും ജീവിതശൈലി സ്വാധീനങ്ങളെയും ഒരുമിച്ച് പ്രതിഫലിപ്പിക്കും. എന്നാൽ ചില പ്രത്യേക രോഗങ്ങൾ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ വരിക, ഒരേ രോഗം പലർക്കും ആവർത്തിക്കുക, ചില രോഗങ്ങൾ കൂട്ടമായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുക തുടങ്ങിയ മാതൃകകൾ കാണുമ്പോൾ, അത് ഒരു ജനിതക പ്രവണതയാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
ആദ്യമായി ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട ഒരു പ്രധാന സൂചന ക്യാൻസർ വളരെ ചെറുപ്പത്തിൽ കണ്ടെത്തപ്പെടുന്നത് ആണ്. പല ക്യാൻസറുകളിലും 50 വയസ്സിന് മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം ഒരു മുന്നറിയിപ്പ് ആയേക്കാം. ഇത് പാരമ്പര്യ അപകടസാധ്യത മൂലം ക്യാൻസർ നേരത്തേ തന്നെ വരാനുള്ള സാധ്യത വർധിച്ചതിനെ സൂചിപ്പിക്കാം. രണ്ടാമത്തെ പ്രധാന മാതൃക ഒരേ തരത്തിലുള്ള ക്യാൻസർ അടുത്ത ബന്ധുക്കളിൽ പലർക്കും വരുന്നത് ആണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു കുടുംബത്തിൽ പലർക്കും ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ, കൊളോൺ ക്യാൻസർ, അല്ലെങ്കിൽ ഓവേറിയൻ ക്യാൻസർ ആവർത്തിച്ച് കാണുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരേ വശത്തെ ബന്ധുക്കളിൽ (അമ്മവശം/അച്ഛൻവശം) ഇത് കൂട്ടമായി കാണുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, അത് ഒരു പാരമ്പര്യ ജനിതക മാറ്റത്തിന്റെ സാധ്യത ഉയർത്തുന്നു.
മൂന്നാമത്തെ സൂചന ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഒന്നിലധികം ക്യാൻസറുകൾ ഉണ്ടായിട്ടുള്ളത് ആണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ചില ക്യാൻസറുകൾ പാരമ്പര്യ സിന്ഡ്രോമുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെങ്കിൽ. ഉദാഹരണത്തിന്, ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസറും ഓവേറിയൻ ക്യാൻസറും ഒരേ വ്യക്തിയിലോ ഒരേ കുടുംബത്തിലോ കാണുന്നത്, അല്ലെങ്കിൽ കൊളോൺ ക്യാൻസറും ഗർഭാശയ ക്യാൻസറും (uterine cancer) ഒരുമിച്ച് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് പോലുള്ള കൂട്ടങ്ങൾ പാരമ്പര്യ അപകടസാധ്യതയെ സൂചിപ്പിക്കാം. അതുപോലെ തന്നെ അപൂർവമായ ക്യാൻസറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമായ ട്യൂമർ തരങ്ങൾ ഒരേ കുടുംബത്തിൽ ഒന്നിലധികം ആളുകളിൽ കാണുന്നുണ്ടെങ്കിൽ അതും ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്.
കുടുംബചരിത്രം ക്യാൻസറിന് പുറമേ മറ്റ് പാരമ്പര്യ അപകടസാധ്യതകളും സൂചിപ്പിക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ഹൃദയാഘാതം, സ്ട്രോക്ക്, അല്ലെങ്കിൽ അപ്രതീക്ഷിത ഹൃദയമരണം പോലുള്ള സംഭവങ്ങൾ കുടുംബത്തിൽ ആവർത്തിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, അത് പാരമ്പര്യ കൊളസ്ട്രോൾ രോഗങ്ങളോ (familial hypercholesterolemia) ഹൃദയമിടിപ്പ് തകരാറുകളോ (heart rhythm disorders) സൂചിപ്പിക്കാം. പുരുഷന്മാരിൽ 55 വയസ്സിന് മുമ്പും സ്ത്രീകളിൽ 65 വയസ്സിന് മുമ്പും ഗുരുതര ഹൃദയസംഭവങ്ങൾ പലർക്കും ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അത് ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്യുന്നത് നല്ലതാണ്. മറ്റൊരു മാതൃക പ്രമേഹം, ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം, ഹൃദ്രോഗം എന്നിവ കുടുംബത്തിലെ പലർക്കും കൂട്ടമായി കാണുന്നത് ആണ്. ഇതിൽ ജീവിതശൈലി വലിയ പങ്ക് വഹിച്ചാലും, ശക്തമായ കുടുംബകൂട്ടം ഉണ്ടെങ്കിൽ പാരമ്പര്യ പ്രവണതയും ഉണ്ടാകാം. അപ്പോൾ നേരത്തേ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തുകയും പ്രതിരോധം ശക്തമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് കൂടുതൽ പ്രയോജനപ്പെടും.
കൂടാതെ ആവർത്തിച്ച ഗർഭനഷ്ടങ്ങൾ, കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ അപ്രതീക്ഷിത മരണം, വളർച്ചാ വൈകല്യം, കാരണം കണ്ടെത്താനാകാത്ത ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയും കുടുംബചരിത്രത്തിലെ പ്രധാന സൂചനകളാണ്. പ്രത്യേകിച്ച് consanguinity (രക്തബന്ധവിവാഹം) അല്ലെങ്കിൽ endogamy (സമൂഹത്തിനുള്ളിലെ വിവാഹം) കൂടുതലുള്ള സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ഒളിഞ്ഞിരിക്കുന്ന റീസസീവ് ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ സാധ്യത ഉയരും. പല റീസസീവ് രോഗങ്ങളും തലമുറകളോളം “മറഞ്ഞിരിക്കും”, കാരണം കാരിയർമാർ ആരോഗ്യവാന്മാരാണ്. ഇരുവരും ഒരേ കാരിയർമാരായാൽ മാത്രമാണ് രോഗം കുഞ്ഞിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്.
ഇത്തരം സൂചനകൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചാൽ അടുത്ത ചെയ്യേണ്ടത് കുടുംബചരിത്രം ക്രമമായി രേഖപ്പെടുത്തുകയാണ്. കുറഞ്ഞത് മൂന്ന് തലമുറകളുടെ വിവരങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുത്താൻ ശ്രമിക്കുക: മുത്തശ്ശന്മാർ/മുത്തശ്ശിമാർ, മാതാപിതാക്കൾ, സഹോദരങ്ങൾ, മക്കൾ, അമ്മാവന്മാർ, അമ്മായിമാർ, കസിനുകൾ എന്നിവ. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട വിവരങ്ങൾ രോഗത്തിന്റെ പേര്/സ്വഭാവം, രോഗനിർണയം നടന്ന പ്രായം, ഒരാൾക്ക് ഒന്നിലധികം രോഗങ്ങളുണ്ടായിരുന്നോ എന്നത് എന്നിവയാണ്. കൃത്യമായ മെഡിക്കൽ രേഖകൾ ഇല്ലെങ്കിലും ഏകദേശ പ്രായവും വിവരങ്ങളും പോലും സഹായകരമാണ്. ഈ വിവരങ്ങൾ ഡോക്ടറോട് പങ്കുവെച്ചാൽ നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത വിലയിരുത്തൽ കൂടുതൽ കൃത്യമായിരിക്കും.
ഡോക്ടർമാർ കുടുംബചരിത്രം വിലയിരുത്തുന്നത് രോഗം ഏത് പ്രായത്തിൽ വന്നുവെന്നതും, എങ്ങനെ തലമുറകളിൽ ആവർത്തിക്കുന്നു എന്നതും, രോഗങ്ങൾ കൂട്ടമായി കാണുന്നുണ്ടോ എന്നതുമാണ്. പാരമ്പര്യ അപകടസാധ്യത ശക്തമായി തോന്നുന്നുവെങ്കിൽ, അവർ ജനിതക കൗൺസലിംഗ് (genetic counseling) അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധന (genetic testing) നിർദേശിക്കാം. ചിലപ്പോൾ ജനിതക പരിശോധന ഇല്ലെങ്കിലും കുടുംബചരിത്രം മാത്രം അടിസ്ഥാനമാക്കി നേരത്തെ സ്ക്രീനിംഗ് നിർദേശിക്കുന്ന സാഹചര്യമുണ്ടാകും, കാരണം കുടുംബചരിത്രം തന്നെ ക്ലിനിക്കലായി വളരെ പ്രസക്തമാണ്. ജനിതക പരിശോധനയിൽ രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്ന വേരിയന്റ് കണ്ടെത്തിയാൽ, അത് വ്യക്തിക്ക് മാത്രമല്ല, കുടുംബത്തിലെ മറ്റ് അംഗങ്ങൾക്കും സ്ക്രീനിംഗ്, പ്രതിരോധ മാർഗങ്ങൾ എന്നിവ തീരുമാനിക്കാൻ സഹായിക്കും.
കുടുംബാരോഗ്യചരിത്രം ഒരു കുടുംബത്തിന്റെ കഥയാണ്—വളരെ വ്യക്തിപരവും വികാരപരവുമാണ്. എന്നാൽ അതേ സമയം, ആരോഗ്യത്തെ മുൻകൂട്ടി സംരക്ഷിക്കാൻ ഏറ്റവും പ്രായോഗികമായ ഒരു വഴിയും കൂടിയാണ്. ഈ മാതൃകകൾ നേരത്തെ തിരിച്ചറിയുന്നത് രോഗം വേഗത്തിൽ കണ്ടെത്താനും അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കാനും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെ ദീർഘകാലം സംരക്ഷിക്കാനും സഹായിക്കും.