ഒരേ മരുന്ന് ഒരാൾക്ക് വളരെ നല്ല ഫലം തരുമ്പോൾ മറ്റൊരാൾക്ക് അതേ മരുന്ന് കൊണ്ട് പാർശ്വഫലങ്ങൾ വരുകയോ ഫലം കുറയുകയോ ചെയ്യുന്നത് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ഇത് വളരെ സാധാരണമാണ്. ഇതിന് ഒരു പ്രധാന കാരണം ജനിതക വ്യത്യാസങ്ങൾ (Genetics) ആണ്. നമ്മുടെ DNA ശരീരം മരുന്നുകളെ എങ്ങനെ വിഘടിപ്പിക്കുന്നു, എത്ര വേഗത്തിൽ പുറത്താക്കുന്നു, മരുന്ന് എത്ര ശക്തമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു, പാർശ്വഫലങ്ങൾക്ക് സാധ്യത എത്രയുണ്ട് എന്നിവയെ സ്വാധീനിക്കുന്നു. ഇതിനെ ഫാർമകോജീനോമിക്സ് (Pharmacogenomics) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇന്ന് ചികിത്സ കൂടുതൽ വ്യക്തിഗതമാക്കാൻ ഇത് ഡോക്ടർമാർക്ക് വലിയ സഹായമാണ്.
ഫാർമകോജീനോമിക്സിലെ ഒരു പ്രധാന ആശയം “മെറ്റബലൈസർ” എന്നതാണ്. ചിലർ സ്ലോ മെറ്റബലൈസേഴ്സ് (slow metabolizers) ആയിരിക്കും—അവർ ചില മരുന്നുകൾ വളരെ മന്ദഗതിയിലാണ് ശരീരത്തിൽ വിഘടിപ്പിക്കുക. അപ്പോൾ മരുന്ന് ശരീരത്തിൽ കൂടുതൽ സമയം നിലനിൽക്കുകയും പാർശ്വഫലങ്ങൾ ശക്തമാകുകയും ചെയ്യാം. ചിലർ ഫാസ്റ്റ് മെറ്റബലൈസേഴ്സ് (fast metabolizers) ആയിരിക്കും—അവർ മരുന്ന് വേഗത്തിൽ വിഘടിപ്പിക്കുന്നതിനാൽ മരുന്ന് ശരീരത്തിൽ മതിയായ സമയം നിലനിൽക്കാതെ ഫലം കുറയാം. അതുകൊണ്ടാണ് ഒരേ ഗുളിക എടുത്തിട്ടും രണ്ടുപേർക്കും വ്യത്യസ്ത അനുഭവങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.
ജനിതക വ്യത്യാസങ്ങൾ സ്വാധീനിക്കുന്ന ദൈനംദിന മരുന്നുകൾ പലതുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന് വേദനക്കുള്ള മരുന്നുകൾ (painkillers). ചിലർക്കു സാധാരണ ഡോസിൽ പോലും വേദന കുറയാതെ വരാം, എന്നാൽ മറ്റുചിലർക്കു അതേ മരുന്ന് അമിതമായ ഉറക്കം, തലകറക്കം, ഛർദ്ദി പോലുള്ള അസ്വസ്ഥതകൾ ഉണ്ടാക്കാം. പ്രത്യേകിച്ച് ചില ശക്തമായ പെയ്ൻകില്ലറുകളിൽ (opioid-based medicines) ഈ വ്യത്യാസം കൂടുതൽ വ്യക്തമാണ്. അതുപോലെ ഡിപ്രഷൻ, ആകാംക്ഷ (anxiety) എന്നിവയ്ക്കുള്ള മരുന്നുകളിലും ജനിതക സ്വാധീനം വലിയതാണ്. ചിലർക്കു മരുന്ന് വേഗത്തിൽ ഫലിക്കാം, ചിലർക്കു ഒന്നും ഫലിക്കാതെയോ പാർശ്വഫലങ്ങൾ കൂടുതലായോ അനുഭവപ്പെടാം. അതിനാൽ പലർക്കും ശരിയായ മരുന്ന് കണ്ടെത്താൻ “ട്രയൽ ആൻഡ് എറർ” രീതിയിൽ സമയം എടുക്കാറുണ്ട്.
കൊളസ്ട്രോൾ കുറയ്ക്കുന്ന സ്റ്റാറ്റിൻ (statins) പോലുള്ള ഹൃദയ മരുന്നുകളും ജനിതക വ്യത്യാസങ്ങൾ മൂലം വ്യത്യസ്തമായി പ്രവർത്തിക്കാം. ചിലർക്കു സ്റ്റാറ്റിൻ എടുത്താൽ പേശിവേദന (muscle pain) പോലുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ വരാം, മറ്റുചിലർക്കു പ്രശ്നമില്ലാതെ എടുക്കാം. ബ്ലഡ് തിന്നേഴ്സ് (blood thinners) പോലുള്ള മരുന്നുകളിൽ ഇത് കൂടുതൽ പ്രാധാന്യമുണ്ട്, കാരണം ശരിയായ ഡോസ് കൃത്യമായി കണ്ടെത്തേണ്ടതുണ്ട്. ചിലർക്കു രക്തസ്രാവ സാധ്യത കൂടുതലാകാം, ചിലർക്കു മരുന്ന് മതിയായ രീതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കാതെ കട്ടപിടിക്കൽ (clotting) സാധ്യത ഉയരാം. ജനിതക വിവരം അറിയുന്നത് സുരക്ഷിതമായ ഡോസ് തിരഞ്ഞെടുക്കാൻ സഹായിക്കും.
ആസിഡിറ്റി/റിഫ്ലക്സ് (acidity/reflux) നിയന്ത്രിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന സാധാരണ മരുന്നുകളിലും പ്രതികരണം വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. ചിലർക്കു നല്ല ആശ്വാസം ലഭിക്കും, ചിലർക്കു ഫലം കുറയാം. ശരീരം മരുന്ന് എത്ര വേഗത്തിൽ വിഘടിപ്പിക്കുന്നു എന്നത് ഇതിൽ സ്വാധീനിക്കും. അതുപോലെ പ്രമേഹത്തിനുള്ള ചില മരുന്നുകൾ (diabetes medicines) ചിലർക്കു കൂടുതൽ ഫലപ്രദമായി പ്രവർത്തിക്കാം, മറ്റുചിലർക്കു അത്ര ഫലിക്കാതിരിക്കും—ഇതിലും ജനിതക ഘടകം ഒരു പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ആസ്ത്മ മരുന്നുകൾ (asthma medicines) പോലുള്ള ഇൻഹെയ്ലറുകൾക്കും ചിലപ്പോൾ വ്യത്യസ്ത പ്രതികരണങ്ങൾ കാണാം; ചിലർക്ക് ഉടൻ ആശ്വാസം ലഭിക്കുമ്പോൾ മറ്റുചിലർക്കു വ്യത്യസ്ത ചികിത്സാ സമീപനം ആവശ്യമായി വരാം.
ആന്റിബയോട്ടിക്കുകൾ (antibiotics) പോലുള്ള ഇൻഫെക്ഷൻ മരുന്നുകളിലും ചിലർക്കു പാർശ്വഫലങ്ങൾക്ക് സാധ്യത കൂടുതലായിരിക്കാം. അതുപോലെ ഛർദ്ദി തടയുന്ന മരുന്നുകൾ (anti-nausea medicines), ചില ശസ്ത്രക്രിയകളിൽ ഉപയോഗിക്കുന്ന അനസ്തീഷ്യ (anesthesia-related medicines) എന്നിവയ്ക്കും ജനിതക വ്യത്യാസങ്ങൾ പ്രതികരണത്തെ സ്വാധീനിക്കാം. ചിലർക്കു മരുന്ന് വളരെ ശക്തമായി പ്രവർത്തിക്കാം, ചിലർക്കു ദീർഘസമയം മയക്കം തുടർന്നേക്കാം, ചിലർക്കു വേഗത്തിൽ സാധാരണ നിലയിലേക്ക് മടങ്ങാം.
ജനിതക സ്വാധീനം സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന 10 മരുന്ന് വിഭാഗങ്ങൾ ചുരുക്കി പറഞ്ഞാൽ ഇങ്ങനെ: വേദനക്കുള്ള മരുന്നുകൾ, ഡിപ്രഷൻ മരുന്നുകൾ, ആകാംക്ഷയ്ക്കുള്ള മരുന്നുകൾ, കൊളസ്ട്രോൾ കുറയ്ക്കുന്ന സ്റ്റാറ്റിൻ, ബ്ലഡ് തിന്നേഴ്സ്, ആസിഡിറ്റി/റിഫ്ലക്സ് മരുന്നുകൾ, പ്രമേഹ മരുന്നുകൾ, ആസ്ത്മ മരുന്നുകൾ, ചില ആന്റിബയോട്ടിക്കുകൾ, അനസ്തീഷ്യയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മരുന്നുകൾ. ഇത് മനസ്സിലാക്കുന്നത് പലർക്കും ആശ്വാസകരമാണ്, കാരണം “ഒരേ മരുന്ന് എല്ലാവർക്കും ഒരുപോലെ” എന്നത് യാഥാർത്ഥ്യത്തിൽ എല്ലായ്പ്പോഴും ശരിയാകില്ലെന്ന് ഇതിലൂടെ വ്യക്തമാണ്.
അപ്പോൾ എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഡോക്ടറോട് ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കേണ്ടത്? സാധാരണ ഡോസിൽ തന്നെ ശക്തമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, പല മരുന്നുകളും മാറി നോക്കിയിട്ടും ഫലം ലഭിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ദീർഘകാലം ഉപയോഗിക്കേണ്ട മരുന്നുകൾ തുടങ്ങുന്നതിന് മുമ്പ് (ഉദാഹരണത്തിന് antidepressants, blood thinners), അല്ലെങ്കിൽ ഒരുപാട് മരുന്നുകൾ ഒരുമിച്ച് ഉപയോഗിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ (drug interactions കുറയ്ക്കാൻ) ജനിതക പരിശോധന സഹായകരമായേക്കാം. ചില മരുന്നുകൾക്ക് സുരക്ഷിതമായ ഡോസ് പരിധി വളരെ കുറവായതിനാൽ, അത്തരം സാഹചര്യങ്ങളിലും ഇത് പ്രയോജനപ്പെടും.
ജനിതക വിവരം അടിസ്ഥാനമാക്കി മരുന്ന് തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നതിന്റെ ഏറ്റവും വലിയ ഗുണം കൂടുതൽ സുരക്ഷയും വേഗത്തിലുള്ള ശരിയായ ചികിത്സയും ആണ്. ട്രയൽ ആൻഡ് എറർ കുറയും, ഗുരുതര പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാം, ശരിയായ മരുന്നിലേക്ക് വേഗത്തിൽ എത്താം. ഇതിലൂടെ ജീവിതഗുണനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുകയും, മരുന്ന് പ്രശ്നങ്ങൾ കാരണം ആശുപത്രിവിസിറ്റ് കുറയുകയും, അനാവശ്യ ചെലവുകൾ ഒഴിവാകുകയും ചെയ്യും.
ഇവിടെ Whole Genome Sequencing (WGS) കൂടുതൽ ശക്തമായ സഹായമായി മാറുന്നു. കുറച്ച് ജീനുകൾ മാത്രം പരിശോധിക്കുന്ന ടെസ്റ്റുകളേക്കാൾ, WGS ഒരൊറ്റ പരിശോധനയിൽ തന്നെ മരുന്നുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട നിരവധി ജനിതക വേരിയന്റുകൾ ഉൾപ്പെടെ വ്യാപകമായ വിവരങ്ങൾ നൽകാൻ കഴിയും. ജീവിതകാലം മുഴുവൻ വിവിധ ചികിത്സകളിൽ മരുന്ന് തിരഞ്ഞെടുക്കാനും ഡോസ് ക്രമീകരിക്കാനും ഇത് ഒരു ദീർഘകാല റിസോഴ്സായി ഉപയോഗിക്കാം. ഭാവിയിൽ മെഡിസിൻ കൂടുതൽ വ്യക്തിഗതമാകുന്ന ലോകത്ത്, ഇത്തരം ജനിതക വിവരം സാധാരണ ചികിത്സയുടെ ഭാഗമാകാൻ സാധ്യത കൂടുതലാണ്.